Primer cribado durante el embarazo: calendario y normas de los indicadores

Un primer paso esencial para vigilar la salud y el desarrollo del feto es el cribado que se realiza durante el embarazo. Este proceso proporciona a los médicos datos importantes sobre el crecimiento del feto y los posibles riesgos, lo que permite intervenir a tiempo si es necesario. Muchos futuros padres esperan este momento con una mezcla de emoción y aprensión.

Para el cribado inicial, el momento oportuno lo es todo. Suele realizarse en la décima o decimocuarta semana de embarazo. El feto ha madurado lo suficiente durante este tiempo para que los profesionales médicos puedan medir parámetros importantes como los niveles hormonales en sangre de la madre y el grosor del pliegue del cuello.

La preocupación de los padres puede disminuir si conocen los valores típicos de estos signos. En la mayoría de los casos, el cribado tranquiliza a los padres asegurándoles que todo va según lo previsto, y los médicos les explican claramente los resultados. Para garantizar que la madre y el feto tengan un embarazo sano, este cribado inicial es crucial.

Calendario	Normas de los indicadores
11-14 semanas	La translucencia nucal (TN) debe estar entre 1.6-2.5 mm
11-14 semanas	La longitud cráneo-rabadilla (CRL) suele ser de 45-84 mm
11-14 semanas	La frecuencia cardiaca (FC) suele ser de 110-160 lpm
11-14 semanas	Los niveles de beta-hCG libre deben estar dentro del rango estándar de gestación
11-14 semanas	Los niveles de PAPP-A deben ser normales para la edad gestacional

En qué consiste?

Las mujeres embarazadas pueden tener tanto miedo al cribado prenatal que ni siquiera aceptan someterse a él. Muchos foros para mujeres en «posiciones interesantes que detallan los «horrores» de cribado y las experiencias de las madres ayudan a facilitarlo. En realidad, no hay ningún problema con este examen. Para determinar si una mujer corre un mayor riesgo de dar a luz a un niño con trastornos genéticos, se lleva a cabo una investigación exhaustiva denominada «cribado».

El procedimiento incluye pruebas de laboratorio de la sangre venosa de la embarazada además de la ecografía.

Traducido del inglés, «screening» es «selección», «cribado», «clasificación». Este término se utiliza en economía, sociología y otros ámbitos, y la medicina no es una excepción. Las mujeres embarazadas son una categoría especial de pacientes que necesitan un enfoque especial y un examen médico más exhaustivo. Es importante entender que el cribado en sí no revela ninguna enfermedad, y que no se puede hacer ningún diagnóstico ni para la madre ni para su futuro hijo basándose en sus resultados. Este examen exhaustivo sólo identifica a las mujeres de la masa general de futuras madres que tienen un riesgo mayor que otras de dar a luz a un bebé con graves defectos de desarrollo y anomalías genéticas. El alto riesgo de dar a luz a un bebé con patologías no es una sentencia de muerte, y en la mayoría de los casos el bebé está bien, pero esas mujeres deben ser examinadas más a fondo.

La mujer se someterá a estas pruebas tres veces en total mientras esté embarazada: una en el primer trimestre, otra en el segundo y otra en el tercero. Se cree que el cribado inicial del embarazo es el más significativo e instructivo.

Hace unos 20 años, los obstetras tenían dificultades incluso para determinar el sexo del feto, y a veces las patologías que afectaban al desarrollo del bebé quedaban ocultas tras siete sellos hasta que nacía el bebé. En nuestro país, el cribado universal de las embarazadas se aplica desde el año 2000 y, como resultado, nacen menos niños con enfermedades graves como el síndrome de Turner y el síndrome de Down.

Toda mujer que se inscriba en el registro de embarazadas recibe una remisión para el diagnóstico, que es totalmente gratuito para la paciente. Los resultados no deben utilizarse como hoja de ruta para actuar con rapidez. Se recomendará a la madre una interrupción del embarazo médicamente necesaria si resulta que el niño está realmente mal.

La mujer debe decidir si aprovecha esta oportunidad o salva y da a luz a un niño «especial» niño; nadie la presionará.

Objetivos

El objetivo principal de las pruebas prenatales es identificar a las embarazadas de riesgo. Naturalmente, la naturaleza sigue siendo más sabia y sofisticada que el hombre y todos sus logros, por lo que nadie -ni siquiera el profesional médico más experto- puede predecir con exactitud todas las posibles anomalías del desarrollo que puede presentar un bebé. En consecuencia, la lista de problemas se limita a un pequeño número de enfermedades y afecciones graves, cuya probabilidad se «calcula» durante el cribado inicial. En concreto, el primer cribado indica la probabilidad de estas patologías.

Síndrome de Edwards

Entre las malformaciones congénitas más graves se encuentra ésta. La trisomía del cromosoma 18 es la causa de su aparición. Existe una correlación directa entre la edad de la mujer embarazada y la probabilidad de que se desarrolle esta afección; las mujeres mayores de 40 años tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con este diagnóstico. En general, no se cree que la enfermedad sea frecuente; el riesgo es aproximadamente 0.7% para los «mayores mamás. Esto no implica que los bebés nacidos de mujeres embarazadas que cumplen los requisitos de edad sean los únicos que corren el riesgo de padecer el síndrome de Edwards; incluso las niñas muy pequeñas pueden ser portadoras de una copia extra del par 18 de cromosomas, sobre todo si padecen diabetes.

Los niños pueden nacer sin conductos auditivos, con una abertura bucal pequeña, huesos faciales y craneales deformados, bajo peso al nacer y orejas muy modificadas. En el 60% de los casos hay un defecto cardíaco. Casi todos los niños diagnosticados de síndrome de Edwards presentan convulsiones, un desarrollo cerebeloso aberrante y pies muy curvados. Estos niños tienen retraso mental; la enfermedad se llama oligofrenia.

La mayoría de los bebés con este síndrome fallecen en los tres primeros meses de vida. Sólo entre el 3 y el 5% de los niños llegan al año de edad. No hay cura para la patología; es irreversible.

Síndrome de Turner

La enfermedad se conoce oficialmente como síndrome de Shereshevsky-Turner. El cromosoma X está afectado por una anomalía cromosómica. Estos bebés presentan algunas anomalías físicas y nacen de baja estatura con infantilismo sexual. El parto prematuro es frecuente cuando nace un bebé de este tipo, y el embarazo casi siempre se desarrolla en un contexto de toxicosis grave y amenaza continua de interrupción del embarazo.

Además del subdesarrollo o ausencia de glándulas sexuales, la enfermedad va acompañada de una serie de defectos del sistema esquelético, como acortamiento de los huesos metatarsianos, flexión de las articulaciones del codo y problemas con la columna vertebral. Los grandes vasos y las anomalías cardíacas son las características distintivas de este síndrome, como lo son de la mayoría de los trastornos cromosómicos. El tipo de infantilismo determina cómo se desarrolla el retraso mental; la mayoría de los niños conservan su inteligencia.

Síndrome de Cornelia de Lange

Se trata de una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen NIPBL. Como consecuencia, el niño presenta un retraso mental grave, malformaciones en los huesos de la mejilla y el cráneo e insuficiencia de dedos en las manos. El síndrome se caracteriza por anomalías graves que afectan a los riñones, el hígado, el sistema cardiovascular y el aparato reproductor, además de problemas de visión y audición.

Los niños se autolesionan con frecuencia, tienen dificultades para controlar sus propios movimientos y son propensos a sufrir convulsiones. Son dementes con problemas incluso con las funciones mentales más básicas, dependiendo del tipo de enfermedad mental.

Apenas un 20% de estos bebés no presentan síntomas psicomotores graves, pero incluso ellos presentan anomalías en el modo en que se desarrollan sus órganos internos y sus huesos.

Síndrome de Down

Con un cromosoma de más en el par 21, es el tipo de cromosomopatía más frecuente. Dicho de otro modo, un niño sano debería tener exactamente 46 cromosomas, mientras que el cariotipo del bebé tiene 47. Los rostros de estos niños han cambiado de forma extraña; ahora tienen caras más planas, cuellos más cortos y nucas más planas. Tres bebés padecen estrabismo congénito y cuatro de cada diez nacidos con este síndrome presentan defectos cardíacos y vasculares.

La genética cree que las mujeres mayores tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down, y esta creencia no carece de fundamento. El riesgo básico, por ejemplo, es de 1:1500 para una joven embarazada de 24 años, y el riesgo aumenta a 1:1000 si la futura madre ya tiene 28 o 29 años. Las mujeres embarazadas de más de 35 años deben saber que el riesgo es de 1:214. La probabilidad es máxima (1:19) después de 45.

Esto indica que un diagnóstico funesto afecta a uno de cada 19 niños nacidos de mujeres mayores de 45 años.

Defectos del tubo neural (anencefalia)

Cuando el cuerpo de la madre se expone a sustancias nocivas o tóxicas en las primeras fases del embarazo, el defecto puede «instalarse»." Es el tiempo que transcurre entre la tercera y la cuarta semana de embarazo, del que la ciencia tiene certeza.

El subdesarrollo o la ausencia total de los hemisferios cerebrales son signos de defectos; en ocasiones, también faltan los huesos del cráneo. El bebé no tiene cabeza. Este defecto es totalmente mortal. Aunque algunos bebés llegan vivos al mundo, la mayoría fallecen en el útero y no están destinados a vivir una vida larga y feliz.

Con menos frecuencia, el niño puede «resistir» durante unos días antes de morir en las primeras horas tras el nacimiento.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Trastorno causado por una carencia congénita de 7-dehidrocolesterol reductasa, una enzima única que produce colesterol. Dado que el colesterol es tan esencial para una célula viva, una deficiencia de esta sustancia causa problemas en todos los órganos y sistemas a nivel celular. El tipo de deficiencia determina la gravedad de la enfermedad en el niño. Si hay una pequeña desviación, el niño sufrirá problemas mentales leves; si hay una deficiencia importante, la enfermedad causará graves anomalías físicas y mentales.

Estos bebés tienen un cerebro más pequeño, muchos padecen autismo, malformaciones en huesos y tendones, defectos en órganos internos y, a veces, problemas de visión y audición. Un fallo en el gen DHCR7 provoca la escasez de una enzima crucial.

Aunque la enfermedad es poco frecuente en sí misma, el síndrome se detectó porque uno de cada treinta adultos es portador de una copia mutada del gen DHCR7. Lo único que queda por saber es si el padre o la madre del niño son portadores o no de este gen.

Triploidía no polar

Un trastorno genético grave que surge «por voluntad de la madre naturaleza» y está ligado a una variación en el número de cromosomas de un par. El niño tiene 46 o 69 pares, no 23, lo que no es culpa de ninguno de los padres. Dado que un feto con este cariotipo no puede sobrevivir, la mayoría de las veces muere en el útero materno. No obstante, hay algunas excepciones, como cuando el bebé nace y fallece a los pocos días u horas de nacer. Incluso en los casos en los que ambos progenitores están perfectamente sanos y no son portadores de ninguna enfermedad genética, pueden desarrollarse patologías.

Esta pareja puede tener mucho éxito en su siguiente intento de concebir, y hay muy pocas probabilidades de que se repita la triploidía no molar.

Síndrome de Patau

Esta afección, también conocida como trisomía cromosómica 13, se produce por un cromosoma extra en el par 13. Los médicos observan una clara correlación entre la edad de la madre y la aparición de anomalías cromosómicas. Cuanto mayor es la edad de la futura madre, mayores son los riesgos.

El síndrome cursa con defectos graves del desarrollo: los huesos faciales del niño están deformados y el cerebro es muy pequeño. Los órganos de la visión y la audición pueden estar subdesarrollados o completamente subdesarrollados. A menudo se da la llamada ciclopía, cuando el niño sólo tiene un ojo situado en el centro de la frente. Puede haber múltiples hendiduras de los huesos faciales. El síndrome se acompaña de malformaciones de los órganos internos, así como de trastornos no corregibles del sistema nervioso central. Muchos niños mueren en los primeros meses después de nacer, sólo unos pocos consiguen vivir hasta los 5-7 años, y son idiotas profundos, el aprendizaje o el autocuidado, así como el interés por cualquier cosa en un bebé así están completamente excluidos.

El número de bebés que nacen con estas anomalías ha disminuido notablemente desde que es obligatorio el cribado. Como resultado, mientras que antes del año 2000 uno de cada 700 bebés nacía con síndrome de Down, en la actualidad sólo uno de cada 1.200 bebés padece esta enfermedad después de que los médicos fueran capaces de identificar los riesgos. Incluso en estos casos, los padres tomaron la decisión de tener el niño porque, en los últimos años, la percepción que la sociedad tiene de las «soleadas» de los bebés ha cambiado, y algunas madres deciden deliberadamente llevar adelante su embarazo aun sabiendo que deberían tener un bebé especial.

Aunque otras técnicas diagnósticas -de las que hablaremos más adelante- pueden determinar la verdad, el diagnóstico prenatal sólo revela algunos indicios de posibles defectos, no patologías.

Grupo de riesgo

Cualquier mujer puede adquirir cualquiera de las patologías mencionadas, pero se considera que determinadas mujeres tienen un riesgo mayor que otras. Entre ellas hay futuras madres que tienen más probabilidades que otras de tener un feto con problemas genéticos.

• Parto tardío (si la embarazada tiene más de 35 años);
• mujeres embarazadas que hayan sufrido abortos espontáneos anteriormente debido a anomalías cromosómicas en el desarrollo fetal, así como mujeres que hayan dado a luz a niños con enfermedades hereditarias;
• niñas y mujeres con antecedentes de más de dos abortos espontáneos consecutivos;

• mujeres embarazadas que, por desconocimiento u otras razones, siguieron tomando al principio del embarazo medicamentos prohibidos durante la gestación;
• mujeres embarazadas de un pariente consanguíneo cercano
• quedar embarazada de semen de donante;

• mujeres que no tienen información sobre la salud del padre del niño y no tienen contacto con él;
• las mujeres que trabajan en condiciones peligrosas, especialmente si su trabajo está asociado a la exposición a radiaciones, así como las mujeres cuyos hombres trabajan en esas condiciones y están expuestos a radiaciones;
• las mujeres que tienen parientes con enfermedades genéticas en su historial familiar, así como las señoras cuyos cónyuges tienen parientes de este tipo.

La probabilidad de anomalías se reduce, pero no se elimina totalmente, si una joven concibe un hijo deseado de un hombre completamente sano. Es crucial que se someta a este tipo de pruebas por este motivo.

Aunque el cribado es obligatorio para todas las personas, no se puede llevar a cabo ningún procedimiento sin el consentimiento de la embarazada; en ese caso, nadie obligará a la futura madre a someterse al examen, aunque pertenezca al grupo de riesgo.

Calendario

Entre la undécima y la decimotercera semana de embarazo, hay momentos específicos durante los cuales se realiza el primer control prenatal. Cabe señalar que una mujer puede ser remitida para someterse a pruebas y ecografías tanto en la undécima (diez semanas obstétricas completas) como en la decimocuarta (a las trece semanas completas) semanas de embarazo. Dado que el contenido informativo de algunos marcadores e indicadores es elevado sólo durante el periodo designado, el examen de cribado del primer trimestre no se realiza más tarde.

Contrariamente a la creencia popular, las semanas obstétricas no se corresponden con el número de semanas transcurridas desde la concepción. Es el tiempo transcurrido desde el inicio del último ciclo menstrual. Las semanas obstétricas son las dos semanas posteriores a la concepción más una. Esto indica que el feto tendrá entre 9 y 11 semanas de edad gestacional en el momento del examen.

El médico en el que está inscrita la gestante es quien facilita la derivación. Si una mujer se inscribe después de las 13 semanas, no se le realiza el primer cribado y es la única responsable de cualquier posible patología no diagnosticada en el feto.

Durante el embarazo se realiza un examen médico esencial, conocido como primer cribado, que suele tener lugar entre las semanas 11 y 14. Ayuda a evaluar el crecimiento del bebé y a identificar precozmente cualquier posible problema de salud. Para detectar anomalías genéticas y asegurarse de que la madre y el feto están sanos, se realizan análisis de sangre y una ecografía. Durante esta emocionante etapa del embarazo, los padres pueden sentirse más preparados e informados si saben qué esperar y cuál es el rango normal de resultados.

Preparación

Es difícil para los médicos examinar a un bebé pequeño porque la evaluación inicial se hace en poco tiempo. Una serie de factores, como la temperatura corporal de la madre y comportamientos poco saludables como el consumo de alcohol o tabaco, pueden influir en los resultados del examen. El resultado final de una embarazada también puede verse afectado por la falta de sueño, la ansiedad o la toxicosis, sobre todo en lo que respecta a los parámetros del análisis de sangre.

Una evaluación de la salud general forma parte de la preparación para la valoración inicial. La mujer tiene que informar a su médico de sus síntomas, como fatiga, una enfermedad infecciosa o un resfriado, así como si duerme lo suficiente o no.

La mujer debe acudir a la sala de diagnóstico ecográfico unas horas antes para asegurarse de que la vejiga y el intestino están limpios. Esto ayudará a que los resultados de la ecografía sean más precisos y permitirá al médico examinar al bebé con mayor detenimiento. Debe tomar una dosis de «Simeticona» o «espumisan» para eliminar los gases intestinales. El diagnóstico puede resultar más difícil si hay muchos gases porque los intestinos hinchados pueden comprimir los órganos pélvicos.

No es necesario llenar la vejiga de antemano porque en este momento la ecografía suele hacerse por vía transvaginal.

El análisis de sangre es para el que debe estar más preparada porque los estudios bioquímicos pueden verse afectados por otros factores. Se aconseja a la mujer que siga una dieta suave unos días antes del cribado, en la que se eviten por completo los alimentos fritos y grasos, las especias, los ahumados, los alimentos demasiado salados y los encurtidos. También debes evitar comer muchas verduras crudas, col en cualquiera de sus formas, legumbres, lácteos grasos, bollería y dulces para ayudar a prevenir la formación de gases en el intestino.

Está prohibido comer antes del procedimiento. A más tardar seis horas antes de las pruebas, se debe consumir la última comida.

Procedimiento

De los tres exámenes prenatales, el del primer trimestre es el más completo e informativo. Hay que hacerlo en un orden concreto. Es fundamental que el diagnóstico ecográfico y las pruebas de laboratorio se realicen el mismo día, aunque ligeramente separados en el tiempo.

La mujer acude a la consulta a la hora prevista, que suele ser por la mañana, ya que debe venir con las manos vacías. Primero acude a la consulta de su ginecólogo-obstetra. Allí rellenará un formulario de diagnóstico único con la información necesaria para hacer predicciones genéticas. La predicción será más precisa cuantos más datos se introduzcan en el formulario.

La edad de la mujer y de su pareja, el peso de la embarazada, su altura y sus antecedentes obstétricos son datos diagnósticos vitales. Deben revelarse los antecedentes del embarazo anterior al actual y su resultado. Si la causa de los abortos espontáneos se conoce con certeza y está respaldada por los resultados de la biopsia, debe mencionarse.

También se informa de los antecedentes de defectos congénitos y síndromes cromosómicos en la descendencia de la mujer, así como de la existencia de familiares con enfermedades hereditarias.

Debe mencionarse si la embarazada fuma, consume drogas o bebe alcohol porque estos comportamientos poco saludables alterarán sin duda la composición de la sangre. Las enfermedades crónicas de la futura madre se enumeran en el formulario de diagnóstico.

A continuación, la futura madre visita la sala de procedimientos o se hace una ecografía. Existen recomendaciones contradictorias sobre lo que debe ocurrir a continuación. En las consultas con mujeres rusas, el diagnóstico ecográfico suele realizarse en primer lugar, y a continuación se extrae sangre a la paciente embarazada para realizar un análisis bioquímico. Si la mujer es delgada y la visión a través de la pared abdominal anterior no está obstruida, la ecografía puede realizarse tanto por vía transvaginal como transabdominal utilizando un sensor situado en la parte superior del abdomen.

Este método es el mejor para el primer trimestre en general y para las mujeres con riesgo de aborto en particular, ya que permite un examen detallado del estado del canal cervical además del niño. El sensor vaginal se utiliza para ver a través de la pared vaginal desde el interior.

Tradicionalmente, la sangre se extrae por vía intravenosa. Todos los instrumentos y tubos de ensayo son estériles y desechables. La mujer recibe de inmediato los resultados de la ecografía, pero debe esperar unos días o incluso semanas para conocer los resultados de los análisis de sangre de laboratorio.

Dado que la ecografía no se tiene en cuenta independientemente de los datos de laboratorio, la mujer recibe una conclusión general sobre la superación del cribado junto con los riesgos calculados de patologías fetales una vez listos los análisis de sangre.

Qué se ve en la ecografía?

La mujer podrá ver a su bebé durante la primera ecografía de cribado. A menudo es la primera vez que ven al bebé. Aunque la madre aún no pueda sentirlo, un niño que ha pasado de embrión a feto podrá complacerla con sus latidos fuertes y regulares y demostrarle lo bien que ha aprendido a moverse. El número de fetos, su viabilidad y sus características de desarrollo pueden averiguarse mediante una ecografía al final del primer trimestre.

El tamaño del feto ayuda a determinar el momento exacto y a estimar la fecha prevista de nacimiento.

En este momento, un buen ecógrafo de alta resolución muestra la cabeza, el perfil facial, los brazos, las piernas, los dedos y las cuencas oculares del feto. Además de comprobar el líquido amniótico, el médico podrá examinar la placenta, el cordón umbilical, el útero y las trompas. La determinación de la probabilidad de que el bebé padezca una cromosomopatía congénita depende de una serie de los denominados marcadores de patologías genéticas.

En teoría, el médico puede determinar el sexo del niño con una buena visión y un buen aparato, pero no puede garantizar nada, ya que las diferencias sexuales entre niños y niñas no son tan perceptibles durante esta fase del embarazo.

La mujer tendrá que pagar por este servicio de acuerdo con las tarifas de prestación de servicios de pago de la organización médica concreta en la que se someta al diagnóstico, ya que determinar el sexo del niño no es una de las cuestiones que los médicos consideran interesantes durante el cribado. Las únicas excepciones son las situaciones en las que el sexo del bebé determina su bienestar genético. La hemofilia, por ejemplo, es exclusiva de los varones.

La identidad de género es útil en el diagnóstico porque una mujer portadora de esta enfermedad tiene altas probabilidades de transmitirla a su hijo varón.

Un primer paso importante para vigilar la salud tanto de la madre como del feto es el cribado prenatal. Garantiza que todo avanza como es debido y ayuda a detectar cualquier indicio precoz de posibles problemas.

Durante esta etapa crucial del embarazo, los padres pueden sentirse más preparados y tranquilos si saben qué significan los distintos indicadores y cuándo deben actuar.

En caso de que surja alguna preocupación, el cribado permite a los profesionales médicos intervenir tan pronto como sea necesario, dando a la madre y al niño mayor tranquilidad y mejores resultados.

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