Primeiro rastreio durante a gravidez: calendário e normas dos indicadores

Um primeiro passo essencial para acompanhar a saúde e o desenvolvimento do feto é o rastreio efectuado durante a gravidez. Este processo fornece aos médicos dados importantes sobre o crescimento do feto e possíveis riscos, permitindo uma intervenção precoce, se necessário. Muitos pais expectantes aguardam esta altura com uma mistura de excitação e apreensão.

Para o rastreio inicial, o momento certo é tudo. É geralmente efectuada na décima ou décima quarta semana de gravidez. Durante este período, o feto já amadureceu o suficiente para que os profissionais de saúde possam medir parâmetros importantes como os níveis de hormonas no sangue da mãe e a espessura da prega cervical.

As preocupações dos pais podem ser reduzidas se conhecerem os valores típicos destes sinais. Na maioria dos casos, o rastreio tranquiliza os pais de que tudo está a correr como planeado e os médicos explicam claramente os resultados. Para garantir que a mãe e o feto têm uma gravidez saudável, este rastreio inicial é crucial.

Calendário	Normas do indicador
11-14 semanas	A translucência da nuca (TN) deve estar entre 1.6-2.5 mm
11-14 semanas	Comprimento crânio-nádega (CCN) normalmente 45-84 mm
11-14 semanas	Frequência cardíaca (FC) normalmente 110-160 bpm
11-14 semanas	Os níveis de beta-hCG livre devem situar-se no intervalo normal de gravidez
11-14 semanas	Os níveis de PAPP-A devem ser normais para a idade gestacional

O que é?

As mulheres grávidas podem ficar tão aterrorizadas com o rastreio pré-natal que nem sequer concordam em fazê-lo. Muitos fóruns para mulheres em “posições interessantes” que descrevem em pormenor os “horrores” de rastreio e as experiências das mães ajudam a facilitar este processo. Atualmente, não há problemas com este exame. É efectuada uma investigação exaustiva, designada por rastreio, para determinar se uma mulher corre um risco mais elevado de dar à luz uma criança com doenças genéticas.

O procedimento inclui análises laboratoriais do sangue venoso da grávida, para além da ecografia.

Traduzido do inglês, “screening” é “seleção”, “rastreio”, “triagem”. Este termo é utilizado na economia, na sociologia e noutros domínios; a medicina não é exceção. As mulheres grávidas são uma categoria especial de pacientes que necessitam de uma abordagem especial e de um exame médico mais exaustivo. É importante compreender que o rastreio em si não revela quaisquer doenças e que não pode ser feito qualquer diagnóstico para a mãe ou para o seu futuro filho com base nos seus resultados. Este exame exaustivo apenas identifica as mulheres, entre a massa geral de futuras mães, que têm um risco mais elevado do que as outras de dar à luz um bebé com graves defeitos de desenvolvimento e anomalias genéticas. Os riscos elevados de dar à luz um bebé com patologias não são uma sentença de morte e, na maioria dos casos, o bebé fica bem, mas estas mulheres devem ser objeto de um exame mais aprofundado.

Durante o período de gravidez, a mulher efectua estes exames três vezes no total: uma vez no primeiro trimestre, uma vez no segundo e uma vez no terceiro. O rastreio inicial da gravidez é considerado o mais significativo e instrutivo.

Há cerca de 20 anos, os obstetras tinham dificuldade em determinar o sexo do feto e, por vezes, as patologias que afectavam o desenvolvimento do bebé ficavam escondidas atrás de sete selos até o bebé nascer. No nosso país, o rastreio universal para as futuras mães foi implementado desde 2000 e, como resultado, nascem menos bebés com doenças graves como a síndrome de Turner e a síndrome de Down.

Todas as mulheres que se registam para engravidar recebem um encaminhamento para diagnóstico, que é totalmente gratuito para a paciente. Os resultados não devem ser utilizados como um roteiro para uma ação rápida. A mãe receberá uma recomendação de interrupção da gravidez, se se verificar que a criança não está realmente bem.

Cabe inteiramente à mulher decidir se quer aproveitar esta oportunidade ou se quer salvar e dar à luz um bebé “especial” criança; ninguém a vai pressionar.

Objectivos

O principal objetivo dos testes pré-natais é identificar as mulheres grávidas que estão em risco. Naturalmente, a natureza continua a ser mais sábia e sofisticada do que o homem e todas as suas realizações, pelo que ninguém – nem mesmo o profissional médico mais qualificado – pode prever com precisão todas as potenciais anomalias de desenvolvimento que um bebé possa ter. Por conseguinte, a lista de problemas limita-se a um pequeno número de doenças e afecções graves, cuja probabilidade é “calculada” durante o primeiro rastreio. Em particular, o primeiro rastreio indica a probabilidade de ocorrência destas patologias.

Síndrome de Edwards

Entre as malformações congénitas mais graves encontra-se esta. A trissomia do cromossoma 18 é a causa da sua ocorrência. Existe uma correlação direta entre a idade da mulher grávida e a probabilidade de desenvolvimento desta doença; as mulheres com mais de 40 anos têm maior probabilidade de dar à luz uma criança com este diagnóstico. A doença não é geralmente considerada comum; o risco é de aproximadamente 0.7% para “mais velho” mães. Isto não significa que os bebés nascidos de mulheres grávidas que cumprem os requisitos de idade sejam os únicos em risco de sofrer da síndrome de Edwards; mesmo as raparigas muito jovens podem ser portadoras de uma cópia extra do 18º par de cromossomas, especialmente se tiverem diabetes.

Os bebés podem nascer sem canais auditivos, com uma abertura de boca pequena, ossos faciais e cranianos deformados, baixo peso à nascença e orelhas fortemente modificadas. Uma deficiência cardíaca está presente em 60% dos casos. As convulsões, o desenvolvimento cerebelar aberrante e os pés gravemente curvados estão presentes em quase todos os bebés diagnosticados com a síndrome de Edwards. Estas crianças têm atraso mental; a doença chama-se oligofrenia.

A maioria dos bebés com esta síndrome morre nos primeiros três meses de vida. Apenas 3-5% das crianças chegam à idade de um ano. Não há cura para esta patologia; é irreversível.

Síndrome de Turner

A doença é oficialmente conhecida como síndroma de Shereshevsky-Turner. O cromossoma X é afetado por uma anomalia cromossómica. Estes bebés têm algumas anomalias físicas e nascem baixos com infantilismo sexual. É frequente o nascimento prematuro deste tipo de bebé e a gravidez desenvolve-se quase sempre num contexto de toxicose grave e de ameaça permanente de interrupção.

Para além do subdesenvolvimento ou da ausência de glândulas sexuais, a doença é acompanhada por uma série de defeitos do sistema esquelético, incluindo o encurtamento dos ossos metatarsos, a flexão das articulações do cotovelo e problemas na coluna vertebral. Os grandes vasos e as anomalias cardíacas são as marcas desta síndrome, tal como acontece com a maioria das doenças cromossómicas. O tipo de infantilismo determina a forma como o atraso mental se desenvolve; a maioria das crianças mantém a sua inteligência.

Síndrome de Cornélia de Lange

Trata-se de uma doença genética causada por mutações no gene NIPBL. Como resultado, a criança tem um atraso mental grave, ossos da face e do crânio malformados e dedos insuficientes nas mãos. A síndrome é caracterizada por anomalias graves que afectam os rins, o fígado, o sistema cardiovascular e o sistema reprodutor, para além de problemas de visão e audição.

Os jovens magoam-se frequentemente, têm dificuldade em controlar os seus próprios movimentos e são propensos a convulsões. São dementes, com problemas até nas funções mentais mais básicas, consoante o tipo de doença mental.

Apenas 20% destes bebés não apresentam sintomas psicomotores graves, mas mesmo estes apresentam anomalias no desenvolvimento dos seus órgãos internos e ossos.

Síndroma de Down

Com um cromossoma extra no 21º par, este é o tipo mais prevalente de patologia cromossómica. Por outras palavras, uma criança saudável deveria ter exatamente 46 cromossomas, enquanto o cariótipo do bebé tem 47. Os rostos destas crianças mudaram de uma forma estranha; têm agora rostos mais achatados, pescoços mais curtos e nucas mais achatadas. Três bebés têm estrabismo congénito e quatro em cada dez bebés nascidos com esta síndrome têm defeitos cardíacos e vasculares.

A genética acredita que as mulheres mais velhas têm mais hipóteses de dar à luz uma criança com síndrome de Down, e esta crença não é infundada. O risco básico, por exemplo, é de 1: 1500 para uma jovem grávida de 24 anos, e o risco aumenta para 1: 1000 se a futura mãe já tiver 28 ou 29 anos. As mulheres com mais de 35 anos que estão grávidas devem estar conscientes de que o seu risco é de 1: 214. A probabilidade é mais elevada (1:19) depois dos 45 anos.

O diagnóstico deplorável afecta uma em cada 19 crianças nascidas de mulheres com mais de 45 anos.

Defeitos do tubo neural (anencefalia)

Quando o corpo da mãe é exposto a substâncias nocivas ou tóxicas nas primeiras fases da gravidez, o defeito pode “instalar-se." É entre a terceira e a quarta semana de gravidez que a ciência tem a certeza.

O subdesenvolvimento ou a ausência total dos hemisférios cerebrais são sinais de defeitos; ocasionalmente, os ossos do crânio também estão ausentes. O bebé não tem cabeça. Esta falha é totalmente fatal. Embora alguns bebés cheguem vivos ao nascimento, a maioria dos bebés morre no útero e não está destinada a ter uma vida longa e feliz.

Menos frequentemente, o bebé pode “aguentar” durante alguns dias antes de morrer nas primeiras horas após o nascimento.

Síndroma de Smith-Lemli-Opitz

Uma doença causada por uma falta congénita de 7-dehidrocolesterol redutase, uma enzima única que produz colesterol. Uma vez que o colesterol é tão essencial para uma célula viva, uma deficiência desta substância causa problemas em todos os órgãos e sistemas a nível celular. O tipo de deficiência determina a gravidade da doença na criança. Se houver um pequeno desvio, a criança terá problemas mentais ligeiros; se houver uma deficiência significativa, a doença causará anomalias físicas e mentais graves.

Estes bebés têm um cérebro mais pequeno, muitos têm autismo, ossos e tendões malformados, defeitos nos órgãos internos e, por vezes, problemas de visão e audição. Um mau funcionamento do gene DHCR7 resulta na falta de uma enzima crucial.

Embora a doença seja pouco frequente por si só, a síndrome foi rastreada porque cada trinta adultos são portadores de uma cópia mutante do gene DHCR7. A única questão que resta é saber se o pai ou a mãe da criança serão ou não portadores deste gene.

Triploidia não-molar

Uma doença genética grave que surge “por vontade da Mãe Natureza” e está associada a uma variação no número de cromossomas em qualquer par. A criança é colocada em 46 ou 69 pares, e não em 23, o que não é culpa de nenhum dos pais. Uma vez que um feto com este tipo de cariótipo não consegue sobreviver, a maior parte das vezes morre no útero da mãe. No entanto, existem algumas excepções, como quando o bebé nasce e morre poucos dias ou horas após o nascimento. Mesmo nos casos em que ambos os progenitores são perfeitamente saudáveis e não são portadores de doenças genéticas, a patologia pode desenvolver-se.

Este casal pode ter grande sucesso na sua próxima tentativa de engravidar, e há muito poucas hipóteses de que a triploidia não-molar volte a ocorrer.

Síndrome de Patau

Esta doença, também conhecida como trissomia do cromossoma 13, é provocada por um cromossoma extra no 13º par. Os médicos observam uma correlação distinta entre a idade da mãe e a ocorrência de anomalias cromossómicas. Quanto mais velha for a futura mãe, maiores são os riscos.

A síndrome ocorre com defeitos graves de desenvolvimento – os ossos faciais da criança são distorcidos, o cérebro é muito pequeno. Os órgãos da visão e da audição podem estar subdesenvolvidos ou completamente não desenvolvidos. A chamada ciclopia é frequentemente encontrada, quando a criança tem apenas um olho localizado no centro da testa. Pode haver múltiplas fissuras dos ossos faciais. O síndroma é acompanhado de malformações dos órgãos internos, bem como de perturbações não corrigíveis do sistema nervoso central. Muitas crianças morrem nos primeiros meses após o nascimento, apenas algumas conseguem viver até aos 5-7 anos, e são idiotas profundos, a aprendizagem ou a autocuidado, bem como o interesse por qualquer coisa num bebé assim estão completamente excluídos.

O número de bebés nascidos com estas doenças diminuiu consideravelmente desde que o rastreio passou a ser obrigatório. Assim, enquanto um em cada 700 bebés nascia com síndrome de Down antes de 2000, apenas um em cada 1200 bebés tem agora a doença depois de os médicos terem conseguido identificar os riscos. Mesmo nestes casos, os pais tomaram a decisão de ter o filho porque, nos últimos anos, a perceção que a sociedade tem do “sol” Os bebés mudaram, e algumas mães optam propositadamente por levar a gravidez a termo, apesar de saberem que deveriam ter um bebé especial.

Enquanto outras técnicas de diagnóstico – discutidas abaixo – podem determinar a verdade, o diagnóstico pré-natal apenas revela algumas indicações de potenciais defeitos, não de patologias.

Grupo de risco

Qualquer mulher pode adquirir qualquer uma das patologias acima referidas, mas considera-se que certas mulheres correm um risco mais elevado do que outras. Entre eles estão as futuras mães que têm mais probabilidades do que outras de ter um feto com problemas genéticos.

• parto tardio (se a mulher grávida tiver mais de 35 anos);
• mulheres grávidas que tenham sofrido abortos espontâneos devido a anomalias cromossómicas no desenvolvimento fetal, bem como mulheres que tenham tido filhos com doenças hereditárias;
• raparigas e mulheres com antecedentes de mais de dois abortos espontâneos sucessivos

• mulheres grávidas que, por desconhecimento ou por outras razões, continuaram a tomar no início da gravidez medicamentos que são proibidos durante a gravidez;
• mulheres grávidas de um parente de sangue próximo;
• grávidas de esperma de dador;

• mulheres que não dispõem de informações sobre a saúde do pai da criança e que não têm contacto com ele;
• mulheres que trabalhem em condições de risco, especialmente se o seu trabalho estiver associado à exposição a radiações, bem como mulheres cujos homens trabalhem nessas condições e estejam expostos a radiações;
• mulheres que tenham familiares com doenças genéticas no seu historial familiar, bem como senhoras cujos cônjuges tenham tais familiares.

A probabilidade de anomalias é reduzida, mas não totalmente eliminada, se uma jovem rapariga conceber um filho desejado de um homem totalmente saudável. É crucial que se submeta a este tipo de testes por esta razão.

Embora o rastreio seja exigido a todos os indivíduos, nenhum procedimento pode ser efectuado sem o consentimento da mulher grávida; se for esse o caso, ninguém obrigará a futura mãe a ser examinada, mesmo que pertença ao grupo de risco.

Calendário

Entre a décima primeira e a décima terceira semana de gravidez, há alturas específicas em que se efectua o primeiro rastreio pré-natal. É de notar que uma mulher pode ser encaminhada para a realização de exames e de ecografias tanto na décima primeira (dez semanas obstétricas completas) como na décima quarta (às treze semanas completas) semanas de gravidez. Uma vez que o conteúdo informativo de alguns marcadores e indicadores é elevado apenas durante o período designado, o exame de rastreio do primeiro trimestre não é efectuado posteriormente.

Ao contrário do que se pensa, as semanas obstétricas não correspondem ao número de semanas desde a conceção. Este é o período de tempo que decorreu desde o início do último ciclo menstrual. As semanas obstétricas são, portanto, as duas semanas após a conceção mais uma. Isto indica que o feto terá entre 9 e 11 semanas de idade gestacional na altura do exame.

O médico em que a futura mãe está registada dá o encaminhamento. Se uma mulher se registar após as 13 semanas, o primeiro rastreio não é efectuado e ela é a única responsável por quaisquer potenciais patologias não diagnosticadas no feto.

Um exame médico essencial, conhecido como primeiro rastreio, é efectuado durante a gravidez e ocorre normalmente entre as semanas 11 e 14. Ajuda na avaliação do crescimento do bebé e na identificação precoce de eventuais problemas de saúde. Para verificar a existência de anomalias genéticas e garantir que a mãe e o feto são saudáveis, este rastreio consiste em análises ao sangue e numa ecografia. Durante esta fase emocionante da gravidez, os pais podem sentir-se mais preparados e informados se souberem o que esperar e qual é o intervalo normal de resultados.

Preparação

É difícil para os médicos examinarem um bebé pequeno porque o rastreio inicial é feito num curto espaço de tempo. Vários factores, incluindo a temperatura corporal da mãe e comportamentos pouco saudáveis, como o consumo de álcool ou tabaco, podem influenciar os resultados do exame. O resultado final da grávida também pode ser afetado pela privação de sono, ansiedade ou toxicose, nomeadamente no que diz respeito aos parâmetros da análise ao sangue.

Uma avaliação da saúde geral faz parte da preparação para a avaliação inicial. A mulher deve comunicar ao médico os seus sintomas, incluindo fadiga, doença infecciosa ou constipação, bem como se está ou não a dormir o suficiente.

A mulher deve dirigir-se à sala de diagnóstico por ecografia algumas horas antes para se assegurar de que a sua bexiga e os seus movimentos intestinais estão desobstruídos. Isto ajudará a que os resultados da ecografia sejam mais precisos e permitirá que o médico examine o bebé mais minuciosamente. Deve tomar uma dose de “Simethicone” ou “Espumisan” para eliminar os gases intestinais. O diagnóstico pode tornar-se mais difícil se houver muitos gases porque os intestinos inchados podem comprimir os órgãos pélvicos.

Não é necessário encher a bexiga antes, porque nesta altura a ecografia é normalmente feita por via transvaginal.

A análise de sangue é aquela para a qual deve estar mais preparada, porque os estudos bioquímicos podem ser afectados por outros factores. A mulher é aconselhada a seguir uma dieta moderada alguns dias antes do rastreio, que evite completamente alimentos fritos e gordos, especiarias, alimentos fumados, alimentos demasiado salgados e alimentos em conserva. Deve também evitar comer muitos vegetais crus, couve sob qualquer forma, legumes, produtos lácteos gordos, produtos de padaria e doces para ajudar a evitar a formação de gases nos intestinos.

É proibido comer antes do procedimento. O mais tardar seis horas antes dos exames, deve ser efectuada a última refeição.

Procedimento

Dos três rastreios pré-natais, o rastreio do primeiro trimestre é o mais completo e informativo. A consulta deve ser efectuada numa ordem específica. É fundamental que o diagnóstico por ultra-sons e as análises laboratoriais sejam efectuados no mesmo dia, embora com um ligeiro intervalo de tempo.

A mulher chega à consulta à hora marcada, que normalmente é de manhã, uma vez que deve vir de mãos vazias. A mulher visita primeiro o consultório do seu ginecologista-obstetra. Aí, preencherá uma ficha de diagnóstico única com as informações necessárias para efetuar previsões genéticas. A previsão será tanto mais exacta quanto maior for o número de factos introduzidos no formulário.

A idade da mulher e do seu parceiro, o peso da grávida, a sua altura e os seus antecedentes obstétricos são pormenores de diagnóstico vitais. Os antecedentes da gravidez anterior à gravidez atual e o seu desfecho devem ser comunicados. Se a causa dos abortos for conhecida com certeza e apoiada pelos resultados da biopsia, deve mencioná-la.

A história de malformações congénitas e de síndromes cromossómicas na descendência é igualmente comunicada, bem como a existência de familiares com doenças hereditárias.

Deve ser mencionado se a mulher grávida fuma, consome drogas ou bebe álcool, porque estes comportamentos pouco saudáveis alteram sem dúvida a composição do sangue. As doenças crónicas da futura mãe são todas enumeradas no formulário de diagnóstico.

A seguir, a futura mãe vai à sala de operações ou faz uma ecografia. Existem recomendações contraditórias sobre o que deve acontecer a seguir. Nas consultas com mulheres russas, o diagnóstico por ultra-sons é normalmente feito em primeiro lugar, e o sangue da grávida é imediatamente recolhido para uma análise bioquímica. Se a mulher for magra e a visão através da parede abdominal anterior estiver desobstruída, a ecografia pode ser feita tanto por via transvaginal como por via transabdominal, utilizando um sensor na parte superior do abdómen.

Este método é o melhor para o primeiro trimestre em geral e para as mulheres em risco de aborto em particular, uma vez que permite um exame pormenorizado do estado do canal cervical, para além da criança. O sensor vaginal é utilizado para ver através da parede vaginal a partir do interior.

O sangue é tradicionalmente colhido através de uma veia. Todos os instrumentos e tubos de ensaio são esterilizados e descartáveis. A mulher recebe imediatamente os resultados da ecografia, mas tem de esperar alguns dias ou mesmo semanas pelos resultados das análises laboratoriais ao sangue.

Uma vez que a ecografia não é tomada em consideração independentemente dos dados laboratoriais, a mulher recebe uma conclusão geral sobre a aprovação no rastreio, juntamente com os riscos calculados de patologias fetais, depois de as análises ao sangue estarem prontas.

O que pode ser visto na ecografia?

A mulher poderá ver o seu bebé durante a primeira ecografia de rastreio. Muitas vezes, é a primeira vez que conhecem o bebé. Mesmo que a mãe ainda não o possa sentir, uma criança que tenha passado de embrião a feto poderá agradar-lhe com o seu batimento cardíaco alto e regular e demonstrar-lhe como aprendeu a mexer-se. O número de fetos, a sua viabilidade e as suas caraterísticas de desenvolvimento podem ser conhecidas através de uma ecografia no final do primeiro trimestre.

O tamanho do feto ajuda a determinar o momento exato e a estimar a data prevista para o nascimento.

Nesta altura, um bom aparelho de ultra-sons de alta resolução mostra a cabeça do feto, o perfil facial, os braços, as pernas, os dedos e as órbitas oculares. Para além de verificar o líquido amniótico, o médico poderá examinar a placenta, o cordão umbilical, o útero e as trompas. A determinação da probabilidade de o bebé ter uma doença cromossómica congénita depende de alguns dos chamados marcadores de patologias genéticas.

Teoricamente, o médico pode determinar o sexo da criança com uma boa visão e um bom aparelho, mas não pode garantir nada, pois as diferenças sexuais entre rapazes e raparigas não são tão perceptíveis nesta fase da gravidez.

A mulher terá de pagar por este serviço de acordo com as tarifas de prestação de serviços pagos da organização médica específica onde se submete ao diagnóstico, uma vez que determinar o sexo da criança não é uma das questões que os médicos consideram interessantes durante o rastreio. As únicas excepções são as situações em que o sexo do bebé determina o seu bem-estar genético. A hemofilia, por exemplo, é exclusiva dos rapazes.

A identidade de género é útil no diagnóstico porque uma mulher portadora desta doença tem grandes probabilidades de a transmitir ao seu filho.

Um primeiro passo importante para vigiar a saúde da mãe e do feto é o rastreio pré-natal. Este exame garante que tudo está a decorrer como deve ser e ajuda a detetar quaisquer indicações de alerta precoce de possíveis problemas.

Durante esta fase crucial da gravidez, os pais podem sentir-se mais preparados e tranquilos se souberem o que significam os vários indicadores e quando devem atuar.

Caso surjam preocupações, o rastreio permite aos profissionais de saúde intervir logo que necessário, proporcionando à mãe e ao filho maior tranquilidade e melhores resultados.

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