Primo screening in gravidanza: tempi e norme degli indicatori

Un primo passo fondamentale per tenere sotto controllo la salute e lo sviluppo del nascituro è lo screening effettuato durante la gravidanza. Questo processo fornisce ai medici dati importanti sulla crescita del feto e sui possibili rischi, consentendo un intervento precoce se necessario. Molti genitori in attesa attendono questo momento con un misto di eccitazione e apprensione.

Per lo screening iniziale, il tempismo è tutto. Di solito viene eseguito alla decima o alla quattordicesima settimana di gravidanza. In questo periodo il feto è maturato a sufficienza per consentire ai medici di misurare parametri importanti come i livelli ormonali nel sangue della madre e lo spessore della plica cervicale.

Le preoccupazioni dei genitori possono diminuire se sono a conoscenza dei valori tipici di questi segni. Nella maggior parte dei casi, lo screening rassicura i genitori che tutto sta andando secondo i piani e i medici spiegano chiaramente i risultati. Per garantire alla madre e al nascituro una gravidanza sana, questo screening iniziale è fondamentale.

La tempistica	Indicatore Normale
11-14 settimane	La traslucenza nucale (NT) dovrebbe essere compresa tra 1.6-2.5 mm
11-14 settimane	Lunghezza della corona e della groppa (CRL) tipicamente 45-84 mm
11-14 settimane	Frequenza cardiaca (HR) di solito 110-160 bpm
11-14 settimane	I livelli di beta-hCG libera devono rientrare nell'intervallo di gravidanza standard
11-14 settimane	I livelli di PAPP-A dovrebbero essere normali per l'età gestazionale

Che cos'è?

Le donne incinte possono essere così terrorizzate dallo screening prenatale che non accettano nemmeno di farlo. Molti forum per le donne in “posizioni interessanti” che si dilungano in dettagli sugli “orrori” di screening e le esperienze delle madri contribuiscono a facilitarne la realizzazione. In realtà, non ci sono problemi con questo esame. Un'indagine approfondita, chiamata screening, viene effettuata per determinare se una donna ha un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con disturbi genetici.

La procedura comprende analisi di laboratorio del sangue venoso della donna incinta, oltre all'ecografia.

Tradotto dall'inglese, “screening” è “selezione”, “screening”, “cernita”. Questo termine è usato in economia, sociologia e altri settori, la medicina non fa eccezione. Le donne in gravidanza sono una categoria speciale di pazienti che necessitano di un approccio particolare e di una visita medica più approfondita. È importante capire che lo screening in sé non rivela alcuna malattia e che non si possono fare diagnosi né per la madre né per il futuro bambino in base ai suoi risultati. Questo esame completo identifica solo le donne tra la massa generale delle future mamme che hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con gravi difetti dello sviluppo e anomalie genetiche rispetto alle altre. Il rischio elevato di partorire un bambino con patologie non è una condanna a morte, e nella maggior parte dei casi il bambino sta bene, ma queste donne dovrebbero essere esaminate più a fondo.

Una donna si sottoporrà a questi test tre volte in totale mentre porta in grembo un bambino: una volta nel primo trimestre, una volta nel secondo e una volta nel terzo. Lo screening iniziale della gravidanza è ritenuto il più significativo e istruttivo.

Circa 20 anni fa, gli ostetrici avevano difficoltà a determinare il sesso del nascituro e a volte le patologie che influivano sullo sviluppo del bambino erano nascoste dietro sette sigilli fino alla nascita del bambino. Nel nostro Paese, dal 2000 è stato implementato lo screening universale per le donne in attesa e, di conseguenza, nascono meno bambini con malattie gravi come la sindrome di Turner e la sindrome di Down.

Ogni donna che si registra per la gravidanza riceve un rinvio per la diagnostica, che è completamente gratuita per la paziente. I risultati non devono essere usati come una tabella di marcia per un'azione rapida. La madre riceverà una raccomandazione per un'interruzione di gravidanza necessaria dal punto di vista medico se si scopre che il bambino è veramente malato.

Spetta esclusivamente alla donna decidere se cogliere questa opportunità o se salvare e dare alla luce un bambino “speciale” bambino; nessuno le farà pressione.

Obiettivi

L'obiettivo primario dei test prenatali è quello di identificare le donne in gravidanza che sono a rischio. Naturalmente, la natura continua a essere più saggia e sofisticata dell'uomo e di tutte le sue realizzazioni, per cui nessuno – nemmeno il medico professionista più esperto – può prevedere con precisione tutte le potenziali anomalie di sviluppo che un bambino può avere. Di conseguenza, l'elenco dei problemi è limitato a un numero ristretto di malattie e condizioni gravi, la cui probabilità è “calcolata” durante lo screening iniziale. In particolare, il primo screening indica la probabilità di queste patologie.

Sindrome di Edwards

Tra le malformazioni congenite più gravi vi è questa. La trisomia del cromosoma 18 è la causa della sua comparsa. Esiste una correlazione diretta tra l'età della gestante e la probabilità di sviluppare questa condizione; le donne di età superiore ai 40 anni hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con questa diagnosi. La malattia non è generalmente ritenuta comune; il rischio è approssimativamente dello 0.7% per “anziani” mamme. Questo non significa che i bambini nati da donne incinte che soddisfano i requisiti di età siano gli unici a rischio di sindrome di Edwards; anche le bambine più giovani possono essere portatrici di una copia in più della 18a coppia di cromosomi, soprattutto se soffrono di diabete.

I bambini possono nascere senza canali uditivi, con un'apertura della bocca ridotta, ossa facciali e craniche deformate, basso peso alla nascita e orecchie fortemente modificate. Un difetto cardiaco è presente nel 60% dei casi. Crisi epilettiche, sviluppo cerebellare aberrante e piedi gravemente curvi sono presenti in quasi tutti i bambini con diagnosi di sindrome di Edwards. Questi bambini presentano un ritardo mentale; la malattia è chiamata oligofrenia.

La maggior parte dei bambini affetti da questa sindrome muore nei primi tre mesi di vita. Solo il 3-5% dei bambini raggiunge l'anno di età. Non esiste una cura per questa patologia, che è irreversibile.

Sindrome di Turner

La malattia è ufficialmente nota come sindrome di Shereshevsky-Turner. Il cromosoma X è affetto da un'anomalia cromosomica. Questi bambini presentano alcune anomalie fisiche e nascono bassi con infantilismo sessuale. Il parto prematuro è comune quando nasce un bambino di questo tipo e la gravidanza si sviluppa quasi sempre in un contesto di grave tossicosi e di continua minaccia di interruzione della gravidanza.

Oltre al sottosviluppo o all'assenza delle ghiandole sessuali, la malattia è accompagnata da una serie di difetti del sistema scheletrico, tra cui l'accorciamento delle ossa metatarsali, la flessione delle articolazioni del gomito e problemi alla colonna vertebrale. I grandi vasi e le anomalie cardiache sono i tratti distintivi di questa sindrome, come della maggior parte dei disordini cromosomici. Il tipo di infantilismo determina lo sviluppo del ritardo mentale; la maggior parte dei bambini conserva la propria intelligenza.

Sindrome di Cornelia de Lange

È una malattia genetica causata da mutazioni nel gene NIPBL. Di conseguenza, il bambino presenta un grave ritardo mentale, ossa delle guance e del cranio malformate e dita delle mani insufficienti. La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie a carico di reni, fegato, sistema cardiovascolare e apparato riproduttivo, oltre a problemi alla vista e all'udito.

I giovani si fanno spesso male, hanno difficoltà a controllare i propri movimenti e sono soggetti a crisi epilettiche. Sono pazzi, con problemi anche nelle funzioni mentali più elementari, a seconda del tipo di malattia mentale.

Solo il 20% di questi bambini è privo di gravi sintomi psicomotori, ma anche loro presentano anomalie nel modo in cui si sviluppano gli organi interni e le ossa.

Sindrome di Down

Con un cromosoma in più nella 21a coppia, questo è il tipo di patologia cromosomica più diffuso. In altre parole, un bambino sano dovrebbe avere esattamente 46 cromosomi, mentre il cariotipo del bambino ne ha 47. I volti di questi bambini sono cambiati in modo strano; ora hanno facce più piatte, colli più corti e nuche più piatte. Tre bambini hanno uno strabismo congenito e quattro su dieci nati con questa sindrome presentano difetti cardiaci e vascolari.

La genetica ritiene che le donne più anziane abbiano una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down, e questa convinzione non è priva di fondamento. Il rischio di base, ad esempio, è di 1:1500 per una giovane donna incinta all'età di 24 anni, e il rischio sale a 1:1000 se la futura madre ha già 28 o 29 anni. Le donne di età superiore ai 35 anni che sono in stato di gravidanza devono sapere che il loro rischio è di 1 a 214. La probabilità è massima (1:19) dopo i 45 anni.

Ciò indica che una diagnosi infausta colpisce un bambino su 19 nato da donne di età superiore ai 45 anni.

Difetti del tubo neurale (anencefalia)

Quando l'organismo della madre è esposto a sostanze nocive o tossiche nelle prime fasi della gravidanza, il difetto può “depositarsi”." Si tratta del periodo compreso tra la terza e la quarta settimana di gravidanza, di cui la scienza è certa.

Il sottosviluppo degli emisferi cerebrali o la loro totale assenza sono segni di difetti; occasionalmente, anche le ossa del cranio sono assenti. Il neonato è quindi privo di testa. Questo difetto è del tutto fatale. Mentre alcuni bambini riescono a nascere vivi, la maggior parte di essi muore nel grembo materno e non è destinata a vivere una vita lunga e felice.

Meno frequentemente, il neonato può “resistere” per alcuni giorni prima di morire nelle prime ore dopo la nascita.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Un disturbo causato da una mancanza congenita di 7-deidrocolesterolo reduttasi, un enzima unico che produce colesterolo. Poiché il colesterolo è essenziale per le cellule viventi, una sua carenza causa problemi a tutti gli organi e sistemi a livello cellulare. Il tipo di carenza determina la gravità della malattia nel bambino. Se c'è una piccola deviazione, il bambino avrà lievi problemi mentali; se c'è una carenza significativa, la malattia causerà gravi anomalie fisiche e mentali.

Questi bambini hanno un cervello più piccolo, molti sono affetti da autismo, ossa e tendini malformati, difetti agli organi interni e talvolta problemi alla vista e all'udito. Un malfunzionamento del gene DHCR7 determina la carenza di un enzima cruciale.

Sebbene la condizione sia di per sé poco comune, la sindrome è stata esaminata perché un adulto su trenta è portatore di una copia mutata del gene DHCR7. L'unico dubbio che rimane è se il padre o la madre del bambino siano o meno portatori di questo gene.

Triploidia non polare

Una grave malattia genetica che si manifesta “per volontà di Madre Natura” ed è legata a una variazione del numero di cromosomi in ogni coppia. Il bambino viene deposto in 46 o 69 coppie, non in 23, il che non è colpa di nessuno dei due genitori. Poiché un feto con un tale cariotipo non può sopravvivere, nella maggior parte dei casi muore nel grembo materno. Esistono tuttavia alcune eccezioni, come nel caso in cui il bambino nasce e muore entro pochi giorni o ore dalla nascita. Anche nei casi in cui entrambi i genitori sono perfettamente sani e non sono portatori di malattie genetiche, la patologia può comunque svilupparsi.

Questa coppia può avere un grande successo nel successivo tentativo di concepire e ci sono pochissime possibilità che la triploidia non polare si ripresenti.

Sindrome di Patau

Questa condizione, nota anche come trisomia cromosomica 13, è causata da un cromosoma in più nella 13a coppia. I medici osservano una netta correlazione tra l'età della madre e la comparsa di anomalie cromosomiche. Maggiore è l'età della gestante, maggiori sono i rischi.

La sindrome si manifesta con gravi difetti di sviluppo: le ossa facciali del bambino sono distorte, il cervello è di dimensioni molto ridotte. Gli organi della vista e dell'udito possono essere poco sviluppati o completamente privi di sviluppo. Si riscontra spesso la cosiddetta ciclopia, quando il bambino ha un solo occhio situato al centro della fronte. Possono essere presenti fessure multiple delle ossa facciali. La sindrome è accompagnata da malformazioni degli organi interni e da disturbi non correggibili del sistema nervoso centrale. Molti bambini muoiono nei primi mesi dopo la nascita, solo pochi riescono a vivere fino a 5-7 anni, e sono degli idioti profondi, l'apprendimento o la cura di sé, così come l'interesse per qualsiasi cosa in un bambino del genere sono completamente esclusi.

Da quando lo screening è diventato obbligatorio, il numero di bambini nati con queste condizioni è notevolmente diminuito. Di conseguenza, mentre prima del 2000 un bambino su 700 nasceva con la sindrome di Down, oggi solo un bambino su 1200 presenta questa condizione dopo che i medici sono stati in grado di identificare i rischi. Anche in questi casi, i genitori hanno preso la decisione di avere il bambino perché, negli ultimi anni, la percezione della società di “solarità” è cambiata e alcune madri scelgono di proposito di portare a termine la gravidanza anche se sanno che dovrebbero avere un bambino speciale.

Mentre altre tecniche diagnostiche – discusse più avanti – possono determinare la verità, la diagnostica prenatale rivela solo alcune indicazioni di potenziali difetti, non patologie.

Gruppo a rischio

Qualsiasi donna può acquisire una qualsiasi delle patologie sopra elencate, ma alcune donne sono considerate più a rischio di altre. Tra questi vi sono le future mamme che hanno più probabilità di altre di avere un feto con problemi genetici.

• parto tardivo (se la donna incinta ha più di 35 anni);
• donne in gravidanza che hanno già avuto aborti spontanei a causa di anomalie cromosomiche nello sviluppo del feto, nonché donne che hanno dato alla luce bambini con malattie ereditarie;
• ragazze e donne con una storia di più di due aborti spontanei avvenuti uno dopo l'altro;

• donne incinte che, per ignoranza o per altri motivi, all'inizio della gravidanza hanno continuato ad assumere farmaci che sono vietati durante la gravidanza;
• donne incinte da un parente stretto;
• gravidanza da sperma di donatore;

• donne che non hanno informazioni sulla salute del padre del bambino e non hanno contatti con lui;
• le donne che lavorano in condizioni pericolose, soprattutto se il loro lavoro è associato all'esposizione a radiazioni, nonché le donne i cui uomini lavorano in tali condizioni e sono esposti a radiazioni;
• le donne che hanno parenti affetti da malattie genetiche nella loro storia familiare, nonché le donne i cui coniugi hanno tali parenti.

La probabilità di anomalie è ridotta, ma non del tutto eliminata, se una ragazza concepisce il figlio desiderato da un uomo completamente sano. Per questo motivo è fondamentale sottoporsi a questo tipo di test.

Anche se lo screening è richiesto per tutti gli individui, nessuna procedura può essere effettuata senza il consenso della donna incinta; in questo caso, nessuno obbligherà la futura madre a sottoporsi all'esame, anche se rientra nel gruppo a rischio.

Tempistica

Tra l “undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, ci sono momenti specifici in cui viene effettuato il primo screening prenatale. Si noti che una donna può essere sottoposta a test ed ecografia sia all'undicesima (dieci settimane ostetriche complete) che alla quattordicesima (tredici settimane complete) settimana di gravidanza. Poiché il contenuto informativo di alcuni marcatori e indicatori è elevato solo durante il periodo designato, l'esame di screening del primo trimestre non viene eseguito in seguito.

Contrariamente a quanto si crede, le settimane ostetriche non corrispondono al numero di settimane dal concepimento. È il tempo trascorso dall'inizio dell'ultimo ciclo mestruale. Le settimane ostetriche, quindi, sono le due settimane successive al concepimento più una. Ciò indica che il feto avrà un'età gestazionale compresa tra le 9 e le 11 settimane al momento dell'esame.

Il medico a cui la futura madre è iscritta fornisce il referto. Se una donna si iscrive dopo la 13a settimana, il primo screening non viene effettuato per lei, che è l'unica responsabile di eventuali patologie non diagnosticate del nascituro.

Un esame medico essenziale, noto come primo screening, viene effettuato durante la gravidanza e si svolge in genere tra la 11a e la 14a settimana. Serve a valutare la crescita del bambino e a identificare precocemente eventuali problemi di salute. Per verificare la presenza di anomalie genetiche e assicurarsi che la madre e il nascituro siano sani, questo screening consiste in esami del sangue e in un'ecografia. Durante questa emozionante fase della gravidanza, i genitori possono sentirsi più preparati e informati se sanno cosa aspettarsi e qual è la gamma normale di risultati.

Preparazione

È difficile per i medici esaminare un bambino piccolo, perché lo screening iniziale viene effettuato in poco tempo. Una serie di fattori, tra cui la temperatura corporea della madre e comportamenti non salutari come l'uso di alcol o tabacco, possono influenzare i risultati dell'esame. Il risultato finale di una donna incinta può essere influenzato anche dalla mancanza di sonno, dall'ansia o dalla tossicosi, soprattutto per quanto riguarda i parametri dell'esame del sangue.

Una valutazione dello stato di salute generale fa parte della preparazione alla valutazione iniziale. La donna deve riferire al medico i propri sintomi, tra cui stanchezza, malattie infettive o raffreddore, e se sta dormendo a sufficienza.

La donna deve recarsi nella sala di diagnostica ecografica alcune ore prima per assicurarsi che i movimenti della vescica e dell'intestino siano liberi. In questo modo i risultati dell'ecografia saranno più accurati e il medico potrà esaminare il bambino in modo più approfondito. È necessario assumere una dose di “Simeticone” o “Espumisan” per eliminare i gas intestinali. La diagnosi può diventare più difficile in caso di presenza di gas, perché l'intestino gonfio può comprimere gli organi pelvici.

Non è necessario riempire la vescica in anticipo perché a questo punto l'ecografia viene solitamente eseguita per via transvaginale.

L'esame del sangue è quello per il quale bisogna essere più preparati, perché gli studi biochimici possono essere influenzati da altri fattori. Alla donna viene consigliato di seguire una dieta blanda alcuni giorni prima dello screening, che eviti completamente cibi fritti e grassi, spezie, cibi affumicati, cibi troppo salati e cibi in salamoia. È inoltre necessario evitare di mangiare molte verdure crude, cavoli in qualsiasi forma, legumi, latticini grassi, prodotti da forno e dolci per evitare la formazione di gas nell'intestino.

È vietato mangiare prima della procedura. L'ultimo pasto deve essere consumato non più tardi di sei ore prima dell'esame.

La procedura

Dei tre screening prenatali, quello del primo trimestre è il più approfondito e informativo. Deve essere eseguita in un ordine specifico. È fondamentale che la diagnostica ecografica e gli esami di laboratorio vengano eseguiti nello stesso giorno, anche se leggermente distanziati nel tempo.

La donna si presenta al consulto all'ora stabilita, in genere al mattino, perché deve arrivare a mani vuote. La donna si reca prima nello studio del suo ostetrico-ginecologo. La donna compila un modulo diagnostico unico con le informazioni necessarie per fare previsioni genetiche. La previsione sarà tanto più accurata quanto maggiore sarà il numero di fatti inseriti nel modulo.

L'età della donna e del suo partner, il peso della gestante, la sua altezza e la sua storia ostetrica sono tutti dettagli diagnostici fondamentali. È necessario comunicare l'anamnesi della gravidanza precedente a quella in corso e il suo esito. Se la causa degli aborti spontanei è nota con certezza e supportata dai risultati della biopsia, è necessario menzionarla.

Si riporta anche l'anamnesi di difetti congeniti e sindromi cromosomiche nella prole, nonché l'esistenza di familiari con malattie ereditarie.

Va segnalato se una donna incinta fuma, fa uso di droghe o beve alcolici, perché questi comportamenti malsani alterano senza dubbio la composizione del sangue. Le malattie croniche della gestante sono tutte elencate nel modulo diagnostico.

In seguito, la gestante si reca in sala operatoria o si sottopone a un'ecografia. Ci sono raccomandazioni contrastanti su ciò che dovrebbe accadere successivamente. Nelle consultazioni con le donne russe, la diagnosi ecografica viene fatta per prima e il sangue della paziente incinta viene prelevato subito per un'analisi biochimica. Se la donna è magra e la visuale attraverso la parete addominale anteriore non è ostruita, l'ecografia può essere eseguita sia per via transvaginale sia per via transaddominale, utilizzando un sensore sulla parte superiore dell'addome.

Questo metodo è il migliore per il primo trimestre in generale e per le donne a rischio di aborto in particolare, in quanto permette di esaminare in dettaglio le condizioni del canale cervicale oltre che del bambino. Il sensore vaginale viene utilizzato per visualizzare dall'interno la parete vaginale.

Il prelievo di sangue viene tradizionalmente effettuato attraverso una vena. Ogni strumento e provetta è sterile e monouso. La donna riceve subito i risultati dell'esame ecografico, ma deve attendere alcuni giorni o addirittura settimane per i risultati delle analisi del sangue di laboratorio.

Poiché l'ecografia non viene presa in considerazione indipendentemente dai dati di laboratorio, la donna riceve una conclusione generale sul superamento dello screening insieme ai rischi calcolati di patologie fetali dopo che gli esami del sangue sono pronti.

Cosa si vede con l'ecografia?

La donna potrà vedere il suo bambino durante la prima ecografia di screening. Spesso questa è la prima volta che incontrano il bambino. Anche se la madre non può ancora sentirlo, il bambino che è passato da embrione a feto sarà in grado di accontentarla con il suo battito cardiaco forte e regolare e di dimostrarle come ha imparato a muoversi bene. Il numero dei feti, la loro vitalità e le loro caratteristiche di sviluppo possono essere rilevati con un'ecografia alla fine del primo trimestre.

Le dimensioni del feto aiutano a individuare il momento preciso e a stimare la data prevista per il parto.

A questo punto, un buon ecografo ad alta risoluzione visualizza la testa del feto, il profilo facciale, le braccia, le gambe, le dita e le orbite oculari. Oltre a controllare il liquido amniotico, il medico potrà esaminare la placenta, il cordone ombelicale, l'utero e le tube. La determinazione della probabilità che il bambino abbia una malattia cromosomica congenita dipende da una serie di cosiddetti marcatori di patologie genetiche.

In teoria, il medico può determinare il sesso del bambino con una buona vista e un buon apparecchio, ma non può garantire nulla poiché le differenze sessuali tra maschi e femmine non sono così evidenti in questa fase della gravidanza.

La donna dovrà pagare per questo servizio in base alle tariffe per la fornitura di servizi a pagamento della specifica organizzazione medica in cui si sottopone alla diagnosi, poiché la determinazione del sesso del bambino non è una delle domande che i medici trovano interessanti durante lo screening. Le uniche eccezioni sono le situazioni in cui il sesso del bambino determina il suo benessere genetico. L'emofilia, per esempio, è esclusiva dei ragazzi.

L'identità di genere è utile nella diagnosi perché una donna portatrice di questa malattia ha un'alta probabilità di trasmetterla al figlio.

Un primo passo importante per tenere sotto controllo la salute della madre e del nascituro è lo screening prenatale. Garantisce che tutto proceda come dovrebbe e aiuta a individuare eventuali segnali precoci di possibili problemi.

In questa fase cruciale della gravidanza, i genitori possono sentirsi più preparati e tranquilli se sanno cosa significano i vari indicatori e quando devono intervenire.

Nel caso in cui emergano dubbi, lo screening consente ai medici di intervenire tempestivamente, garantendo a mamma e bambino maggiore tranquillità e risultati migliori.

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