Первый скрининг во время беременности: сроки и нормы показателей

Важным первым шагом в наблюдении за здоровьем и развитием вашего будущего ребенка является скрининг, проводимый во время беременности. Этот процесс дает врачам важные данные о росте плода и возможных рисках, что позволяет при необходимости вмешаться на ранних стадиях. Многие будущие родители ждут этого времени с волнением и тревогой.

Для первичного скрининга все зависит от времени. Обычно его проводят на десятой или четырнадцатой неделе беременности. В это время плод уже достаточно созрел, чтобы медицинские работники могли измерить такие важные параметры, как уровень гормонов в крови матери и толщину шейной складки.

Беспокойство родителей может уменьшиться, если они будут знать типичные значения этих признаков. В большинстве случаев обследование успокаивает родителей, что все идет по плану, и врачи четко объясняют результаты. Для обеспечения здоровой беременности матери и будущего ребенка этот первоначальный скрининг имеет решающее значение.

Сроки	Нормы показателей
11-14 недель	Прозрачность затылка (NT) должна быть в пределах 1.6-2.5 мм
11-14 недель	Длина макушки и крестца (ДКК) обычно составляет 45-84 мм
11-14 недель	Частота сердечных сокращений (ЧСС) обычно составляет 110-160 ударов в минуту
11-14 недель	Уровень свободного бета-ХГЧ должен быть в пределах стандартного диапазона беременности
11-14 недель	Уровень PAPP-A должен быть нормальным для гестационного возраста

Что это такое?

Беременные женщины могут быть настолько напуганы пренатальным скринингом, что даже не соглашаются на его проведение. Много форумов для женщин в «интересном положении» в которых очень подробно рассказывается об «ужасах» скрининг и опыт матерей способствуют этому. На самом деле, никаких проблем с этим обследованием нет. Тщательное исследование, называемое скринингом, проводится для того, чтобы определить, есть ли у женщины повышенный риск рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Процедура включает в себя лабораторное исследование венозной крови беременной женщины в дополнение к ультразвуковому исследованию.

В переводе с английского «скрининг» — это «отбор», «отсеивание», «сортировка». Этот термин используется в экономике, социологии и других областях, медицина не является исключением. Беременные женщины — особая категория пациентов, требующая особого подхода и более тщательного медицинского обследования. Важно понимать, что сам скрининг не выявляет никаких заболеваний, и по его результатам нельзя ставить диагнозы ни матери, ни ее будущему ребенку. Это комплексное обследование лишь выявляет среди общей массы будущих мам женщин, у которых риск рождения ребенка с тяжелыми пороками развития и генетическими аномалиями выше, чем у других. Высокий риск рождения ребенка с патологиями не является смертным приговором, и в большинстве случаев с малышом все в порядке, Но таких женщин следует обследовать более тщательно.

Во время вынашивания ребенка женщина пройдет эти тесты в общей сложности три раза: один раз в первом триместре, один раз во втором и один раз в третьем. Считается, что первый скрининг беременности — самый важный и поучительный.

Около 20 лет назад акушеры с трудом определяли даже пол будущего ребенка, а иногда патологии, влияющие на развитие малыша, были скрыты за семью печатями вплоть до его рождения. В нашей стране всеобщий скрининг для будущих матерей проводится с 2000 года, и в результате на свет появляется меньше детей с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Тернера и синдром Дауна.

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности, получает направление на диагностику, которая совершенно бесплатна для пациентки. Результаты не должны использоваться как дорожная карта для быстрых действий. Если выяснится, что ребенок действительно нездоров, матери будет дана рекомендация о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Женщина сама решает, воспользоваться ли ей этим шансом или сохранить и родить «особенного» никто не будет оказывать на нее давление.

Цели

Основная цель пренатального тестирования — выявить беременных женщин, входящих в группу риска. Естественно, природа по-прежнему мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, поэтому никто, даже самый опытный медик, не может с точностью предсказать все возможные отклонения в развитии ребенка. В результате список проблем ограничивается небольшим количеством серьезных заболеваний и состояний, вероятность которых «просчитывается» при первичном обследовании. В частности, первый скрининг указывает на вероятность таких патологий.

Синдром Эдвардса

Среди самых тяжелых врожденных пороков развития — этот. Трисомия хромосомы 18 является причиной его возникновения. Существует прямая зависимость между возрастом беременной женщины и вероятностью развития этого заболевания; женщины старше 40 лет чаще рожают детей с этим диагнозом. Заболевание, как правило, не считается распространенным; риск составляет примерно 0.7% для «старших» мамы. Это не означает, что синдрому Эдвардса подвержены только дети, рожденные беременными женщинами, соответствующими возрастным требованиям; даже совсем юные девочки могут нести лишнюю копию 18-й пары хромосом, особенно если они больны диабетом.

Младенцы могут родиться с полным отсутствием слуховых проходов, маленьким ротовым отверстием, деформацией лицевых и черепных костей, низким весом при рождении и сильно измененными ушами. Порок сердца встречается в 60% случаев. Судороги, аномальное развитие мозжечка и сильно искривленные стопы наблюдаются почти у всех младенцев с диагнозом «синдром Эдвардса». У этих детей наблюдается умственная отсталость; заболевание называется олигофренией.

Большинство младенцев с этим синдромом умирают в первые три месяца жизни. Всего 3-5% детей доживают до годовалого возраста. Патологию невозможно вылечить, она необратима.

Синдром Тернера

Это заболевание официально известно как синдром Шерешевского-Тернера. Х-хромосома поражена хромосомной аномалией. Эти дети имеют некоторые физические аномалии и рождаются короткими, с сексуальным инфантилизмом. При рождении такого ребенка часто случаются преждевременные роды, а беременность почти всегда развивается на фоне сильного токсикоза и постоянной угрозы прерывания.

Помимо недоразвития или отсутствия половых желез, заболевание сопровождается рядом дефектов скелетной системы, включая укорочение плюсневых костей, сгибание локтевых суставов и проблемы с позвоночником. Отличительными чертами этого синдрома, как и большинства хромосомных нарушений, являются крупные сосуды и сердечные аномалии. От типа инфантилизма зависит развитие умственной отсталости; большинство детей сохраняют интеллект.

Синдром Корнелии де Ланге

Это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене NIPBL. В результате у ребенка тяжелая умственная отсталость, деформированные щечные и черепные кости, недостаточное количество пальцев на руках. Синдром характеризуется серьезными отклонениями, затрагивающими почки, печень, сердечно-сосудистую и репродуктивную системы, а также проблемами со зрением и слухом.

Молодые люди часто травмируют себя, с трудом контролируют свои движения и склонны к судорогам. Они безумны и имеют проблемы даже с самыми базовыми психическими функциями, в зависимости от вида психического заболевания.

Лишь 20% таких младенцев не имеют тяжелых психомоторных симптомов, но даже у них наблюдаются аномалии развития внутренних органов и костей.

Синдром Дауна

Лишняя хромосома в 21-й паре — самый распространенный тип хромосомной патологии. Иными словами, у здорового ребенка должно быть ровно 46 хромосом, в то время как кариотип малыша имеет 47. Лица этих детей изменились странным образом: теперь у них более плоские лица, короткие шеи и плоские затылки. Три ребенка имеют врожденное косоглазие, а четыре из десяти детей, рожденных с этим синдромом, имеют пороки сердца и сосудов.

Генетики считают, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, и это мнение небезосновательно. Базовый риск, например, составляет 1: 1500 для молодой беременной женщины в возрасте 24 лет, и риск возрастает до 1: 1000, если будущей маме уже 28 или 29 лет. Беременные женщины старше 35 лет должны знать, что их риск составляет 1: 214. Вероятность максимальна (1:19) после 45 лет.

Это говорит о том, что неутешительный диагноз затрагивает каждого 19 ребенка, рожденного женщинами старше 45 лет.

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия)

Если организм матери подвергается воздействию вредных или токсичных веществ на самых ранних сроках беременности, дефект может стать «заложенным." Это время между третьей и четвертой неделями беременности, о котором наука говорит с уверенностью.

Недоразвитие или полное отсутствие полушарий головного мозга — признаки дефекта; иногда также отсутствуют кости черепа. Таким образом, у младенца полностью отсутствует голова. Этот порок полностью фатален. Хотя некоторые дети доживают до рождения живыми, большинство детей умирают в утробе матери, и им не суждено прожить долгую и счастливую жизнь.

Реже младенец может «выстоять» в течение нескольких дней, прежде чем умереть в первые несколько часов после рождения.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Нарушение, вызванное врожденным отсутствием 7-дегидрохолестеринредуктазы, уникального фермента, который вырабатывает холестерин. Поскольку холестерин так важен для живой клетки, дефицит этого вещества вызывает проблемы для всех органов и систем на клеточном уровне. Тип дефицита определяет, насколько тяжелым будет заболевание у ребенка. При небольшом отклонении ребенок будет испытывать легкие психические проблемы; при значительном дефиците болезнь приведет к тяжелым физическим и психическим отклонениям.

У таких детей меньший мозг, многие страдают аутизмом, деформацией костей и сухожилий, дефектами внутренних органов, а иногда проблемами со зрением и слухом. Сбой в гене DHCR7 приводит к дефициту важнейшего фермента.

Хотя само по себе это заболевание является редким, скрининг на наличие синдрома был проведен потому, что каждый тридцатый взрослый человек несет мутировавшую копию гена DHCR7. Единственный вопрос, который остается открытым, — будет ли отец или мать ребенка носителями этого гена или нет.

Немолярная триплоидия

Тяжелое генетическое заболевание, возникающее «по воле матушки-природы» и связана с изменением количества хромосом в каждой паре. Ребенок закладывается в 46 или 69 парах, а не в 23, что не является виной ни одного из родителей. Поскольку плод с таким кариотипом не может выжить, в большинстве случаев он умирает в материнской утробе. Тем не менее, бывают и исключения, например, когда ребенок рождается и умирает через несколько дней или часов после рождения. Даже в тех случаях, когда оба родителя абсолютно здоровы и не являются носителями каких-либо генетических заболеваний, патология все равно может развиться.

Следующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть очень успешной, и вероятность повторения немолярной триплоидии очень мала.

Синдром Патау

Это состояние, также известное как трисомия 13 хромосомы, вызывается лишней хромосомой в 13-й паре. Врачи отмечают четкую корреляцию между возрастом матери и возникновением хромосомных аномалий. Чем старше становится будущая мать, тем выше риск.

Синдром протекает с грубыми пороками развития — у ребенка искривлены лицевые кости, мозг очень маленького размера. Органы зрения и слуха могут быть недоразвиты или совсем не развиты. Часто встречается так называемая циклопия, когда у ребенка только один глаз расположен в центре лба. Могут быть множественные расщелины лицевых костей. Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов, а также некорректируемыми нарушениями центральной нервной системы. Многие дети умирают в первые месяцы после рождения, лишь немногим удается дожить до 5-7 лет, причем они являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также интерес к чему-либо у такого малыша полностью исключены.

С тех пор как скрининг стал обязательным, число детей, рожденных с такими дефектами, заметно снизилось. В результате, если до 2000 года с синдромом Дауна рождался один из 700 детей, то после того, как врачи смогли выявить риски, это заболевание встречается лишь у одного из 1200 детей. Даже в этих случаях родители принимают решение о рождении ребенка, потому что в последние годы в обществе сложилось представление о «солнечном» ребенке дети сдвинуты, и некоторые матери целенаправленно выбирают вынашивание беременности, даже если знают, что у них должен родиться особенный ребенок.

В то время как другие методы диагностики, о которых речь пойдет ниже, позволяют установить истину, пренатальная диагностика выявляет лишь некоторые признаки потенциальных дефектов, но не патологий.

Группа риска

Любая женщина может приобрести любую из перечисленных выше патологий, но считается, что некоторые женщины подвержены большему риску, чем другие. Среди них есть будущие мамы, у которых вероятность рождения плода с генетическими проблемами выше, чем у других.

• поздние роды (если беременная старше 35 лет);
• беременные женщины, у которых ранее были выкидыши из-за хромосомных аномалий в развитии плода, а также женщины, родившие детей с наследственными заболеваниями;
• девушки и женщины, у которых в анамнезе более двух выкидышей, произошедших один за другим;

• беременные женщины, которые по незнанию или по другим причинам продолжали принимать в начале беременности препараты, запрещенные во время беременности;
• беременные от близкого кровного родственника;
• беременная от донорской спермы;

• женщины, не имеющие информации о здоровье отца ребенка и не поддерживающие с ним контакт;
• женщины, работающие в опасных условиях, особенно если их работа связана с радиационным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются радиационному облучению;
• женщины, у которых в семейном анамнезе есть родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.

Вероятность аномалий снижается, но не исключается полностью, если девушка забеременела желанным ребенком от полностью здорового мужчины. Пройти такое тестирование крайне важно именно по этой причине.

Несмотря на то, что скрининг необходим всем, ни одна процедура не может быть проведена без согласия беременной женщины; в этом случае никто не будет заставлять будущую мать проходить обследование, даже если она находится в группе риска.

Сроки

Между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности существуют определенные сроки, в которые проводится первый пренатальный скрининг. Следует отметить, что женщина может быть направлена на анализы и УЗИ как на одиннадцатой (десять полных акушерских недель), так и на четырнадцатой (тринадцать полных недель) неделе беременности. Поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в указанный период, скрининговое обследование в первом триместре позже не проводится.

Вопреки распространенному мнению, акушерские недели не соответствуют количеству недель с момента зачатия. Это количество времени, прошедшее с момента начала последнего менструального цикла. Акушерские недели — это две недели после зачатия плюс одна. Это означает, что на момент обследования плод будет находиться на сроке беременности от 9 до 11 недель.

Направление выдает врач, у которого состоит на учете будущая мама. Если женщина встает на учет после 13 недель, первый скрининг для нее не проводится, и она несет полную ответственность за возможные недиагностированные патологии у будущего ребенка.

Важное медицинское обследование, известное как первый скрининг, проводится во время беременности и, как правило, между 11-й и 14-й неделями. Оно помогает оценить рост младенца и выявить возможные проблемы со здоровьем на ранней стадии. Чтобы проверить наличие генетических отклонений и убедиться, что мать и будущий ребенок здоровы, этот скрининг включает в себя анализ крови и УЗИ. Во время этого волнующего этапа беременности родители могут чувствовать себя более подготовленными и информированными, если они знают, чего ожидать и каков нормальный диапазон результатов.

Подготовка

Врачам трудно обследовать маленького ребенка, потому что первичное обследование проводится за короткий промежуток времени. На результаты обследования может повлиять целый ряд факторов, включая температуру тела матери и нездоровое поведение, например, употребление алкоголя или табака. На конечный результат беременной женщины также могут повлиять недосыпание, волнение или токсикоз, особенно если речь идет о параметрах анализа крови.

Оценка общего состояния здоровья является частью подготовки к первичному обследованию. Женщина должна сообщить врачу о своих симптомах, включая усталость, инфекционное заболевание или простуду, а также о том, достаточно ли она высыпается.

Женщина должна прийти в кабинет ультразвуковой диагностики за несколько часов до исследования, чтобы убедиться, что ее мочевой пузырь и кишечник чисты. Это поможет сделать результаты УЗИ более точными и позволит врачу более тщательно осмотреть ребенка. Вам следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизан» чтобы избавиться от кишечных газов. При большом количестве газов диагностика может осложниться, поскольку вздутый кишечник может сдавливать органы малого таза.

Нет необходимости предварительно наполнять мочевой пузырь, поскольку в этот момент УЗИ обычно проводится трансвагинально.

Анализ крови — это тот анализ, к которому вы должны быть наиболее подготовлены, поскольку на биохимические исследования могут влиять другие факторы. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется соблюдать легкую диету, полностью исключающую жареную и жирную пищу, специи, копчености, слишком соленые и маринованные продукты. Также следует избегать употребления большого количества сырых овощей, капусты в любом виде, бобовых, жирных молочных продуктов, хлебобулочных изделий и сладостей, чтобы предотвратить образование газов в кишечнике.

Перед процедурой запрещено принимать пищу. Последний прием пищи должен быть не позднее чем за шесть часов до исследования.

Процедура

Из трех пренатальных скринингов скрининг первого триместра является наиболее тщательным и информативным. Это необходимо делать в определенном порядке. Очень важно, чтобы ультразвуковая диагностика и лабораторные исследования проводились в один и тот же день, хотя и с небольшой разницей во времени.

Женщина приходит на консультацию в назначенное время, как правило, утром, так как она должна прийти с пустыми руками. Сначала она посещает кабинет акушера-гинеколога. Там она заполнит уникальную диагностическую форму, содержащую информацию, необходимую для генетического прогноза. Прогноз будет тем точнее, чем больше фактов будет внесено в анкету.

Возраст женщины и ее партнера, вес беременной, ее рост и акушерский анамнез — все это важные диагностические данные. Анамнез беременности до текущей беременности и ее исход должны быть раскрыты. Если причина выкидышей точно известна и подтверждена результатами биопсии, следует указать ее.

Также сообщается о наличии у женщины врожденных пороков развития и хромосомных синдромов у ее потомства, а также о наличии в семье членов с наследственными заболеваниями.

Следует отметить, курит ли беременная женщина, употребляет ли она наркотики или алкоголь, так как эти вредные привычки, несомненно, изменят состав крови. Все хронические заболевания будущей матери перечислены в диагностическом бланке.

После этого будущая мама посещает процедурный кабинет или проходит УЗИ. Существуют противоречивые рекомендации относительно того, что должно произойти дальше. На консультации с российскими женщинами, как правило, сначала ставится ультразвуковой диагноз, а затем у беременной пациентки сразу же берут кровь на биохимический анализ. Если женщина худая и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен, УЗИ можно проводить как трансвагинально, так и трансабдоминально, используя датчик, расположенный сверху живота.

Этот метод является оптимальным для первого триместра в целом и для женщин с риском выкидыша в частности, так как позволяет детально изучить состояние цервикального канала, а также ребенка. Вагинальный датчик используется для просмотра стенок влагалища изнутри.

Традиционный способ забора крови — через вену. Все инструменты и пробирки стерильны и одноразовы. Результаты ультразвукового исследования женщина получает сразу же, а вот результаты лабораторных анализов крови ей придется ждать несколько дней или даже недель.

Поскольку результаты УЗИ не учитываются независимо от лабораторных данных, женщина получает общее заключение о прохождении скрининга вместе с рассчитанными рисками патологий плода после того, как будут готовы анализы крови.

Что можно увидеть на УЗИ?

Женщина сможет увидеть своего ребенка во время первого скринингового УЗИ. Часто это первая встреча с ребенком. Даже если мать еще не чувствует этого, ребенок, превратившийся из эмбриона в плод, сможет порадовать ее громким и регулярным сердцебиением и продемонстрировать ей, как хорошо он научился двигаться. Количество плодов, их жизнеспособность и особенности развития можно узнать с помощью УЗИ в конце первого триместра.

Размеры плода помогают определить точный момент и предположительную дату родов.

На этом этапе хороший ультразвуковой сканер с высоким разрешением показывает головку плода, профиль лица, руки, ноги, пальцы и глазницы. Помимо проверки амниотической жидкости, врач сможет осмотреть плаценту, пуповину, матку и трубы. Определение вероятности наличия у ребенка врожденного хромосомного заболевания зависит от ряда так называемых маркеров генетических патологий.

Теоретически врач может определить пол ребенка, имея хороший обзор и хороший прибор, но он не может ничего гарантировать, поскольку половые различия между мальчиками и девочками не так заметны на этом этапе беременности.

За эту услугу женщине придется заплатить в соответствии с тарифами на оказание платных услуг конкретной медицинской организации, в которой она проходит диагностику, поскольку определение пола ребенка не входит в число вопросов, которые интересуют врачей во время скрининга. Исключением являются ситуации, когда пол ребенка определяет его генетическое благополучие. Гемофилия, например, характерна только для мальчиков.

Гендерная идентичность полезна для диагностики, поскольку женщина, которая является носителем этого заболевания, имеет высокие шансы передать его своему сыну.

Важным первым шагом в наблюдении за здоровьем матери и будущего ребенка является пренатальный скрининг. Это гарантирует, что все идет как надо, и помогает выявить любые ранние признаки возможных проблем.

На этом ответственном этапе беременности родители могут чувствовать себя более подготовленными и спокойными, если будут знать, что означают те или иные показатели и когда следует действовать.

В случае возникновения каких-либо опасений скрининг позволяет медицинским работникам вмешаться в ситуацию в кратчайшие сроки, обеспечивая маме и ребенку спокойствие и лучшие результаты.

Видео по теме

Скрининг 1-го триместра. Что выявляет скрининг. Здоровье женщины. Гинеколог. Гинекология.

Первый скрининг во время беременности. Как проводится первый скрининг (скрининг первого триместра) в ЦИРе.

Скрининг 1 триместра: сроки и что показывает первый скрининг при беременности