胎児の健康と発育を見守るための重要な第一歩は、妊娠中に行われるスクリーニングです。. このプロセスにより、胎児の成長と起こりうるリスクに関する重要なデータが医師に提供され、必要に応じて早期の介入が可能になります。. 多くの妊婦は、興奮と不安が入り混じった気持ちでこの時期を待ち望んでいます。.
初回スクリーニングは時期がすべて. 通常、妊娠10週目か14週目に行われる。. この時期に胎児は十分に成熟しており、医療関係者は母体の血中ホルモン濃度や首のしわの厚さなどの重要なパラメータを測定することができます。.
これらの徴候の典型的な値を知っていれば、両親の不安は軽減されるかもしれません。. ほとんどの場合、スクリーニング検査は、すべてが計画通りに進んでいることを両親に安心させ、医師は結果を明確に説明します。. 母体と胎児が健康な妊娠生活を送るために、この最初のスクリーニングは非常に重要です。.
| タイミング | 指標の標準値 |
| 11～14週 | 核膜半透明度（NT）は1.6-2.5mm |
| 11～14週 | 頭頂尻長（CRL） 通常45～84mm |
| 11～14週 | 心拍数（HR）は通常110～160bpm |
| 11～14週 | 遊離β-hCG値は標準的な妊娠範囲内でなければならない。 |
| 11～14週 | PAPP-A値が妊娠年齢に対して正常であること。 |
スクリーニングとは?
妊婦は出生前検査を怖がり、受けることに同意しないこともある。. 「興味深い立場 "の女性のための多くのフォーラム 「恐怖 "について詳しく説明するものである。 検診と母親たちの経験は、それを促進するのに役立つ。. 実際、この検査に問題はありません. スクリーニングと呼ばれる精密検査は、その女性が遺伝的疾患を持つ子供を出産するリスクが高いかどうかを調べるために行われる。.
この検査では、超音波検査に加えて、妊婦の静脈血の検査が行われる。.
スクリーニングを英語に訳すと、「selection」、「screening」、「sorting 」となる。. この用語は経済学、社会学、その他の分野で使われているが、医学も例外ではない. 妊婦は特別なカテゴリーであり、特別なアプローチと綿密な診察が必要である。. 検診自体は病気を発見するものではなく、その結果に基づいて母親や将来の子どもの診断を下すものではないことを理解することが重要である。. この包括的な検査は、一般的な妊産婦の中から、重度の発達障害や遺伝子異常を持つ赤ちゃんを出産するリスクが他の女性よりも高い女性だけを特定するものである。. 病的な赤ちゃんを出産するリスクが高いからといって、死刑宣告を受けるわけではなく、ほとんどの場合、赤ちゃんは元気である。, しかし、そのような女性はもっと徹底的に検査されるべきである.
妊娠中の女性は、妊娠初期に1回、妊娠中期に1回、妊娠後期に1回の計3回、これらの検査を受けることになる。. 妊娠初期のスクリーニングが最も重要であり、有益であると考えられる。.
20年ほど前までは、産科医は生まれてくる子供の性別を判断することさえ困難であった。. わが国では、2000年以降、妊婦を対象とした普遍的なスクリーニングが実施されており、その結果、ターナー症候群やダウン症のような重い病気を持って生まれてくる赤ちゃんは少なくなっている.
妊娠を希望するすべての女性は、診断のための紹介状を受け取る。. 検査結果は、迅速な対策のためのロードマップとして使用されるべきではない。. 子どもが本当に病気であることが判明した場合、医学的に必要な妊娠中絶が母親に勧告される。.
このチャンスをつかむか、それとも 「特別な 」赤ちゃんを救って産むかは、すべて女性次第である。 誰も彼女にプレッシャーを与えない.
目標
出生前検査の第一の目的は、リスクのある妊婦を特定することである。. 当然ながら、自然は人間やそのすべての偉業よりも賢く洗練され続けているため、どんなに熟練した医療専門家であっても、赤ちゃんが持つ可能性のあるすべての発達異常を正確に予測することはできない。. その結果、検査項目は少数の重篤な病気に限定され、その確率は「計算」される。 初回スクリーニング. 特に、最初のスクリーニングでは、これらの病気が起こる可能性が示される。.
エドワーズ症候群
最も重篤な先天奇形はこれである。. 18番染色体トリソミーが発症の原因である。. 妊婦の年齢とこの病気が発症する可能性には直接的な相関関係があり、40歳以上の女性はこの診断を受けた子供を出産する可能性が高い。. この病気は一般的にはよくある病気とは考えられておらず、リスクはおよそ0である。.7％が "高齢」 母親. これは、年齢条件を満たした妊婦から生まれた赤ちゃんだけがエドワーズ症候群の危険にさらされているということを意味するものではない。.
耳の穴が全くない、口の開きが小さい、顔面や頭蓋の骨が変形している、出生時体重が低い、耳が強く変形しているなどの状態で生まれることがある。. 60％の症例で心臓に異常が認められる。. 発作、異常な小脳発達、重度の彎曲した足は、エドワーズ症候群と診断されたほぼすべての乳児にみられる。. このような子供たちは精神遅滞がある。.
この症候群の乳児のほとんどは生後3ヵ月で死亡する。. 1歳まで成長できるのはわずか3～5％である。. 治療法はなく、不可逆的である。.
ターナー症候群
この病気は正式にはシェレシェフスキー・ターナー症候群と呼ばれる。. X染色体に染色体異常がある。. これらの赤ちゃんは身体的な異常があり、性的幼児性を伴って低身長で生まれる。. このような赤ちゃんが生まれると早産になることが多く、妊娠はほとんどの場合、重篤な中毒症と継続的な中絶の脅威を背景に発症する。.
性腺の未発達または欠如に加えて、この病気は中足骨の短縮、肘関節の屈曲、脊椎の問題など、多くの骨格系の欠陥を伴う。. 大血管と心臓の異常は、ほとんどの染色体異常と同様に、この症候群の特徴である。. 精神遅滞がどのように発症するかは、乳児期のタイプによって決まる。.
コーネリア・ド・ランゲ症候群
これはNIPBL遺伝子の突然変異によって起こる遺伝病である。. その結果、重度の精神遅滞、頬骨や頭蓋骨の奇形、手の指の不十分さなどが見られる。. この症候群の特徴は、視覚と聴覚の問題に加えて、腎臓、肝臓、循環器系、生殖器系に重度の異常があることである。.
自傷行為が多く、自分で自分の動きをコントロールすることが困難で、発作を起こしやすい。. 精神疾患の種類にもよるが、最も基本的な精神機能にも問題がある。.
このうち重度の精神運動症状がないのは20％に過ぎないが、その子供たちでさえ内臓や骨の発育に異常がある。.
ダウン症候群
21番染色体が1本余分に存在する、最も一般的な染色体異常です。. 言い方を変えれば、健康な子供の染色体は46本であるべきなのですが、赤ちゃんの核型は47本です。. この子供たちの顔は奇妙な方向に変化している；彼らは今、平らな顔、短い首、平らな後頭部を持っている。. 人の赤ん坊が先天性斜視であり、この症候群で生まれた赤ん坊の10人中4人は心臓と血管に欠陥がある。.
遺伝学では、高齢の女性ほどダウン症児を出産する確率が高いと考えられているが、この考え方に根拠がないわけではない。. 例えば、24歳の若い妊婦の場合、基本的なリスクは1：1500であり、妊婦がすでに28歳か29歳の場合、リスクは1：1000に上昇する。. 35歳以上で妊娠している女性は、そのリスクが1：214であることを知っておく必要がある。. 確率が最も高くなるのは45歳以降（1：19）である。.
これは、45歳以上の女性から生まれた子供の19人に1人が、この悲惨な診断を受けていることを示している。.
神経管欠損症（無脳症）
妊娠初期に母親の体が有害物質や有毒物質にさらされると、その欠陥が「定着」することがある。." これは妊娠3週目から4週目の間の時期であり、科学的に確実である。.
大脳半球が未発達であるか、まったくないことが欠陥の徴候である。. 乳幼児には頭がない. この欠陥は完全に致命的である。. 生きて出産に至る赤ちゃんもいますが、大半の赤ちゃんは子宮の中で亡くなり、長く幸せな人生を送ることはできません。.
乳幼児が 「持ちこたえる 」確率は低い。 出生後数時間で死亡するまでの数日間.
スミス・レムリ・オピッツ症候群
コレステロールを生成する特異的な酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素が先天的に欠損しているために起こる疾患。. コレステロールは生きている細胞にとって必要不可欠な物質であるため、不足すると細胞レベルですべての臓器やシステムに問題が生じる。. 欠乏症の種類によって、子供の病気の重症度が決まる. わずかな逸脱があれば、子どもは軽い精神的な問題を経験し、著しい欠乏があれば、病気は重篤な身体的・精神的異常を引き起こす。.
これらの赤ちゃんは脳が小さく、自閉症、骨や腱の奇形、内臓の欠陥、視力や聴力に問題がある場合がある。. DHCR7遺伝子の機能不全により、重要な酵素が不足する。.
この疾患自体はまれであるが、成人の30人全員がDHCR7遺伝子の変異コピーを持っているため、この症候群がスクリーニングされた。. 残る唯一の問題は、子供の父親か母親がこの遺伝子を持っているかどうかである。.
非奇数性三倍体
「母なる自然の意志によって "生じる重篤な遺伝性疾患 このような核型の胎児は生存できないため、ほとんどの場合母胎内で死亡します。. 子供は23対ではなく、46対か69対で産まれる。. このような核型を持つ胎児は生存できないため、ほとんどの場合、母胎内で死亡する。. とはいえ、赤ちゃんが生まれてから数日または数時間で亡くなるなど、例外もある。. 両親ともに健康で、遺伝的疾患を持っていない場合でも、病気が発症する可能性がある。.
このカップルは次の妊娠の試みで大成功を収めるかもしれませんし、非奇胎三倍体が再発する可能性はほとんどありません。.
パタウ症候群
13番染色体トリソミーとしても知られるこの疾患は、13番目の対にある余分な染色体によってもたらされる。. 医師の観察によると、母親の年齢と染色体異常の発生には明確な相関関係がある。. 妊婦の年齢が高くなるほど、リスクは高くなります。.
顔面骨は歪み、脳は非常に小さい。. 視覚と聴覚の器官が未発達または完全に未発達である可能性がある。. いわゆる遠視は、子供が額の中央にある片方の目だけを持つ場合によく遭遇する。. 顔面骨に複数の裂け目ができることがある。. この症候群は内臓の奇形や中枢神経系の矯正不可能な障害を伴う。. 多くの子どもは生後数ヶ月で死亡し、5～7年生きることができるのはほんのわずかで、彼らは深いバカであり、学習や自己管理だけでなく、そのような赤ん坊の何に対する関心も完全に排除されている。.
スクリーニングが必要になってから、このような状態で生まれる赤ちゃんの数は顕著に減少している。. その結果、2000年以前は700人に1人の割合でダウン症児が生まれたが、医師がそのリスクを特定できるようになってからは、現在では1200人に1人の割合でダウン症児が生まれるようになった。. このようなケースであっても、両親が子どもを産む決断をしたのは、近年、社会の 「晴れ 」に対する認識が変わってきているからである。 特別な赤ちゃんを授かるべきだとわかっていても、意図的に妊娠を継続することを選択する母親もいます。.
後述する他の診断技術によって真実を知ることができるが、出生前診断は潜在的な欠陥の兆候を明らかにするだけであり、病理を明らかにするものではない。.
リスクグループ
どのような女性でも上記のような病態になる可能性はあるが、特定の女性は他の女性よりもリスクが高いと考えられている。. 遺伝的な問題を抱えた胎児が生まれる可能性の高い妊婦がいる。.
- 後期産婦（妊婦が35歳以上の場合）；
- 胎児の発育における染色体異常のために流産したことのある妊婦、および遺伝性疾患を持つ子供を出産したことのある妊婦；
- 女児および2回以上の流産歴のある女性；
- 無知やその他の理由で、妊娠中に禁止されている薬を妊娠初期に飲み続けた妊婦；
- 近親者の血を引く妊婦
- ドナー精子からの妊娠
- 子供の父親の健康状態についての情報がなく、父親との接触がない女性；
- 危険な環境で働いている女性、特に放射線被曝を伴う仕事をしている女性、またそのような環境で働き、放射線被曝をしている男性を持つ女性；
- 家族歴に遺伝性疾患を持つ親族を持つ女性およびその配偶者を持つ女性。.
若い女性が健康な男性から希望する子供を妊娠した場合、異常の可能性は低くなるが、完全になくなるわけではない。. そのためには、この種の検査を受けることが極めて重要である。.
すべての人に検診が必要であるにもかかわらず、妊婦の同意がなければ実施することができない。.
タイミング
妊娠11週目から13週目の間に、最初の出生前検査が実施される特定の時期があります。. 妊娠11週目（全産科週数10週目）と14週目（全産科週数13週目）の両方で検査と超音波検査を受けることができます。. いくつかのマーカーやインジケーターの情報量は、指定された期間にのみ高いので、妊娠初期のスクリーニング検査は、それ以降には実施されません。.
一般に信じられていることとは異なり、産科週数は妊娠してからの週数とは一致しない。. これは最終月経周期が始まってからの経過期間である。. つまり、妊娠後2週間＋1週間が産科週となる。. これは、検査時に胎児が妊娠9週から11週であることを示しています。.
妊婦が登録している医師が紹介状を提出する。. 妊娠13週以降に登録した場合、最初の妊婦検診は行われず、胎児に潜在する未診断の病気があった場合、その責任は女性にある。.
最初のスクリーニングとして知られる重要な検診は妊娠中に行われ、通常第11週から第14週の間に行われます。. 乳児の成長を評価し、健康上の問題の可能性を早期に発見するのに役立ちます。. 遺伝子異常を調べ、母体と胎児が健康であることを確認するため、このスクリーニングは血液検査と超音波検査で構成される。. 妊娠のこのエキサイティングな時期に、何が予想されるのか、結果の正常範囲はどの程度なのかを知っていれば、両親はより準備ができ、情報を得ていると感じることができます。.
準備
最初のスクリーニングは短時間で行われるため、医師が小さな赤ちゃんを検査するのは難しい。. 母親の体温や、アルコールやタバコの使用などの不健康な行動を含む多くの要因が、検査の結果に影響を与える可能性がある。. 妊婦の最終的な検査結果は、特に血液検査のパラメータに関しては、睡眠不足、不安、中毒症によっても影響を受ける可能性がある。.
全体的な健康状態の評価は、初回評価の準備の一部です。. 女性は、疲労、感染症、風邪などの症状や、十分な睡眠がとれているかどうかを医師に報告しなければなりません。.
女性は数時間前に超音波診断室に行き、膀胱と排便が正常であることを確認する。. そうすることで、超音波検査の結果がより正確なものとなり、医師が赤ちゃんをより詳細に調べることができるようになります。. シメチコン "を服用する必要があります。 または "エスプーマさん」 腸内ガスを取り除く. 腸の膨満が骨盤内臓器を圧迫することがあるため、ガスが多い場合は診断が難しくなることがある。.
この時点で超音波検査は通常経膣的に行われるため、事前に膀胱を満たしておく必要はない。.
生化学的検査は他の要因によって影響を受ける可能性があるため、血液検査は最も準備の必要な検査である。. 検診の数日前から、揚げ物、脂っこいもの、香辛料、燻製、塩辛いもの、漬物などを控えるように指導される。. また、腸内でガスが発生するのを防ぐため、生野菜、キャベツ、豆類、脂肪分の多い乳製品、焼き菓子、甘いものをたくさん食べることは避ける必要がある。.
検査前の食事は禁止されている。. 検査の6時間前までに最後の食事を済ませること。.
手順
3回の出生前検査のうち、妊娠初期の検査が最も詳細で有益である。. 決まった順番で行う必要がある. 超音波診断と検査室での検査は、時間は少しずれるが、同じ日に行うことが重要である。.
手ぶらで受診するため、通常午前中に受診する。. まず産婦人科を受診する。. そこで、遺伝子予測に必要な情報を独自の診断用紙に記入する。. 予測は、フォームに入力された事実が多ければ多いほど正確になります。.
妊婦とそのパートナーの年齢、妊婦の体重、身長、産科歴はすべて重要な診断内容である。. 現在の妊娠以前の妊娠歴とその結果を開示しなければならない。. 流産の原因が生検の結果によって裏付けられ、確実にわかっている場合は、そのことを伝えるべきです。.
女性の先天異常や染色体症候群の既往歴も報告され、遺伝性疾患を持つ家族の有無も報告される。.
妊婦が喫煙、薬物使用、飲酒をしている場合、これらの不健康な行動は間違いなく血液の組成を変化させるので、注意が必要である。. 妊婦の持病はすべて診断書に記載される。.
その後、妊婦は処置室を訪れたり、超音波検査を受けたりする。. 次に何をすべきかについては、相反する勧告がある。. ロシア人女性の診察では、通常、最初に超音波診断が行われ、生化学的分析のために妊婦の血液がすぐに採取される。. 女性が痩せていて、前腹壁からの視野が妨げられない場合は、腹部の上にセンサーを載せて経膣的および経腹的に超音波検査を行うことができる。.
この方法は、一般的に妊娠初期に最適であり、特に流産の危険性がある女性には、子宮頸管の状態を詳細に調べることができる。. 膣センサーを使って膣壁を内側から観察します。.
静脈から採血するのが伝統的な方法です。. すべての器具と試験管は滅菌済みで使い捨てである。. 女性は超音波検査の結果をすぐに受け取るが、検査室での血液検査の結果は数日から数週間待たなければならない。.
超音波検査は検査データから独立して考慮されるわけではないので、女性は血液検査の準備ができた後、胎児の病的リスクの計算とともにスクリーニングに合格するかどうかの一般的な結論を受け取ります。.
超音波検査でわかること?
女性は最初のスクリーニング超音波検査で赤ちゃんを見ることができます。. 多くの場合、この検査で初めて赤ちゃんに会います。. 母親はまだ感じることができなくても、胎芽から胎児に移行した子供は、大きく規則的な心拍で母親を喜ばせ、母親がどれだけ動けるようになったかを示すことができる。. 胎児の数、生存可能性、発育の特徴などは、妊娠初期の終わりに超音波検査で知ることができます。.
胎児の大きさは、正確な時期の特定や出産予定日の推定に役立ちます。.
この時点で、優れた高解像度の超音波スキャナーは、胎児の頭部、顔の輪郭、腕、脚、指、眼窩を表示する。. 羊水のチェックに加え、医師は胎盤、臍帯、子宮、管を調べることができる。. 赤ちゃんが先天性染色体異常の可能性があるかどうかは、遺伝的病態のいわゆるマーカーによって決まります。.
理論的には、医師は良好な視野と良好な装置で子供の性別を判定することができるが、妊娠のこの段階では男の子と女の子の性差はそれほど顕著ではないため、何も保証することはできない。.
子供の性別判定は、医師がスクリーニング中に興味を持つ質問の一つではないため、女性は、診断を受ける特定の医療機関の有料サービス提供の料金表に従って、このサービスの料金を支払う必要があります。. 唯一の例外は、赤ちゃんの性別が遺伝的幸福を決定する状況である。. 例えば血友病は男児特有の病気です。.
性同一性は診断に有用である。なぜなら、この病気を持っている女性は息子に遺伝する可能性が高いからである。.
母体と胎児の健康を見守るための重要な第一歩は、出生前検査です。. 妊娠初期のスクリーニング検査は、妊娠初期に行われるもので、すべてが順調に進んでいることを保証し、起こりうる問題の兆候を早期に発見するのに役立ちます。.
妊娠のこの重要な時期に、様々な指標が何を意味し、いつ行動すべきかを知っていれば、両親はより心構えができ、安心することができます。.
心配事が表面化した場合、スクリーニングによって医療専門家が必要な時にすぐに介入することができ、母子に大きな安心とより良い結果をもたらします。.
